สารานุกรมไทยสำหรับเยาวชนฯ / เล่มที่ ๓๙ / เรื่องที่ ๗ โรคเลือดออกฮีโมฟิเลีย / สาเหตุของโรค

สาเหตุของโรค เมื่อ พ.ศ. ๒๕๕๕ โรคฮีโมฟิเลียมีอุบัติการณ์ในประเทศไทยเท่ากับ ๑ ต่อ ๑๓,๐๐๐-๒๐,๐๐๐ คนของประชากร หรือกล่าวอีกนัยหนึ่ง คือ ใน พ.ศ. ๒๕๕๕ ประเทศไทยมีประชากร ๖๕ ล้านคน มีผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียประมาณ ๔,๕๐๐ คน อุบัติการณ์ของโรคฮีโมฟิเลีย ในประเทศต่างๆ ทั่วโลกมีความคล้ายคลึงกัน โรคฮีโมฟิเลียสามารถจำแนกเป็น ๒ ชนิด คือ โรคฮีโมฟิเลียเอ และโรคฮีโมฟิเลียบี มีอาการแสดงและการสืบทอดโรคทางพันธุกรรมเหมือนกัน แต่โรคฮีโมฟิเลียเอพบได้มากกว่าโรคฮีโมฟิเลียบีถึง ๕ เท่า

การทำงานของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในคนปกติและผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลีย ในคนปกติจะแสดงการเรียงตัวของเม็ดเลือดแดง ในผู้ป่วยฮีโมฟิเลียแสดงถึงการขาดพลาสมาโปรตีน ซึ่งเป็นปัจจัยที่ทำให้เลือดแข็งตัวในผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย

ในปัจจุบันการแพทย์สมัยใหม่สามารถรู้ถึงพยาธิกำเนิดของโรค คือ โรคฮีโมฟิเลียเอเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวในเลือด ที่มีชื่อเรียกว่า แฟกเตอร์ ๘ (VIII) ส่วนโรคฮีโมฟิเลียบีเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวในเลือดที่มีชื่อเรียกว่า แฟกเตอร์ ๙ (IX) ความผิดปกติของยีนทำให้การสร้างแฟกเตอร์ ๘ หรือแฟกเตอร์ ๙ ลดน้อยลง หรือไม่สร้างเลย ในเลือดของคนปกติ จะมีปัจจัยการแข็งตัวในเลือดหรือแฟกเตอร์ต่างๆ อย่างน้อย ๑๔ ชนิด เมื่อมีการฉีกขาดของหลอดเลือด ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด จะถูกกระตุ้นและทำปฏิกิริยาต่อเนื่องเป็นลูกโซ่ ทำให้เกิดการแข็งตัวของเลือดและอุดรอยฉีกขาดของหลอดเลือดไว้ ในผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียเอหรือโรคฮีโมฟิเลียบีจะขาดแฟกเตอร์ ๘ หรือแฟกเตอร์ ๙ ทำให้ปฏิกิริยาการแข็งตัวของเลือดลดน้อยลง เกิดความบกพร่องของการแข็งตัวของเลือด เลือดจึงออกง่ายแต่หยุดยาก

โรคฮีโมฟิเลียเอและโรคฮีโมฟิเลียบีเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เป็นลักษณะเฉพาะของยีน ที่กำหนดอาการ ของโรคฮีโมฟิเลียอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งเป็นโครโมโซมที่กำหนดเพศ โดยเพศชายจะมีโครโมโซม X ๑ อัน โครโมโซม Y ๑ อัน เพศหญิงจะมีโครโมโซม X ๒ อัน หากชายใดมีโครโมโซม X ซึ่งมียีนของโรคฮีโมฟิเลีย จะแสดงอาการของโรคฮีโมฟิเลีย ในขณะที่หญิงมีโครโมโซม X อันหนึ่งที่มียีนโรคฮีโมฟิเลีย แต่จะไม่เกิดอาการของโรค เพราะหญิงยังมีโครโมโซม X อีกอันหนึ่ง ที่ทำหน้าที่ต่างๆ แทนได้ เรียกว่า มียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝงหรือเป็นพาหะของโรค (carrier) ดังนั้น โรคฮีโมฟิเลียเกิดโรคเฉพาะเพศชาย ส่วนเพศหญิงที่มียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝงจะไม่แสดงอาการเลือดออกผิดปกติ หญิงที่มียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝงจะถ่ายทอดโรคฮีโมฟิเลียไปให้ลูกชายร้อยละ ๕๐ และถ่ายทอดภาวะที่มียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝง ไปให้ลูกสาว ร้อยละ ๕๐ นอกจากนี้ยังพบผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียจำนวนไม่น้อย ที่ไม่มีบุคคลใดในครอบครัวมีอาการ ของโรคเลือดออกง่ายหยุดยากมาก่อน แต่เกิดขึ้นจากการกลาย (mutation) ของยีนที่ควบคุมการสร้างแฟกเตอร์ ๘ หรือแฟกเตอร์ ๙ ซึ่งเป็นภาวะที่เกิดขึ้นเอง พบได้ร้อยละ ๓๐-๕๐ ของผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียทั้งหมด