อุบัติการณ์ของธาลัสซีเมียและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในโลก
โดยพบว่า ประมาณร้อยละ ๕ ของประชากรโลกคือราว ๒๖๐ ล้านคน
เป็นพาหะของธาลัสซีเมีย แต่ละปีทั่วโลก จะมีทารกเกิดใหม่เป็นโรคนี้ประมาณ
๓๕๐,๐๐๐ ราย ในทวีปเอเชียจะมี ประมาณ ๑๒๐,๐๐๐ รายทุกปี
เฉพาะในประเทศไทยมีผู้เป็นพาหะประมาณร้อยละ ๓๕ ของประชากรทั้งหมด
และมีทารกเกิดใหม่เป็นโรคนี้ ปีละประมาณ ๑๒,๕๐๐ ราย
ได้มีการตั้งข้อสังเกตว่า
พบธาลัสซีเมียในภูมิภาคที่เคยมีโรคมาลาเรียแพร่หลายชุกชุม ได้แก่
ประเทศในแถบทะเลเมดิเตอร์เรเนียน ตะวันออกกลาง เอเชียตะวันออกเฉียงใต้
จีนตอนใต้ และหมู่เกาะในมหาสมุทรแปซิฟิก
การศึกษาทางระบาดวิทยาสนับสนุนสมมติฐานที่ว่า
ผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียมีความต้านทานต่อเชื้อมาลาเรียชนิดรุนแรง
สูงกว่าผู้ที่ไม่เป็นพาหะ พาหะของยีนธาลัสซีเมียจึงมีโอกาสรอดชีวิตสูงกว่า
และถ่ายทอดพันธุกรรมดังกล่าวต่อเนื่องกันมา
 ถ้าพ่อหรือแม่เป็นพาหะ
(เฮเทอโรไซโกต) เพียงคนเดียว โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ ๒ ใน ๔ หรือ
ครึ่งต่อครึ่ง แต่จะไม่มีลูกคนใดเป็นโรค
ในบางประเทศพาหะธาลัสซีเมียเกือบทั้งหมดเป็นแบบเดียวกัน
แต่ในประเทศไทยมีความหลากหลายมาก
จากการสำรวจพาหะของธาลัสซีเมียในประเทศไทย สามารถแบ่งเป็นกลุ่มใหญ่ๆ
ที่สำคัญ ๒ กลุ่ม คือพาหะของแอลฟา-ธาลัสซีเมีย และพาหะของบีตา-ธาลัสซีเมีย
ซึ่งยังจำแนกย่อยเป็นหลายชนิด ดังนี้
๑. พาหะของกลุ่มแอลฟา-ธาลัสซีเมีย ที่สำคัญได้แก่
- แอลฟา-ธาลัสซีเมีย ๑ พบพาหะประมาณร้อยละ ๕ (๓-๑๒)
- แอลฟา-ธาลัสซีเมีย ๒ พบพาหะประมาณร้อยละ ๑๖ (๑๔-๒๖)
- เฮโมโกลบินคอนสแตนต์สปริง พบพาหะประมาณร้อยละ ๔
๒. พาหะของกลุ่มบีตา-ธาลัสซีเมีย ที่สำคัญได้แก่
- บีตา-ธาลัสซีเมีย พบพาหะประมาณร้อยละ ๕ (๒-๑๐)
- เฮโมโกลบินอี พบพาหะประมาณร้อยละ ๑๓ (๘-๖๐)
 ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะที่ไม่เหมือนกัน
แต่อยู่ในพวกเดียวกัน โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคชนิดคอมพาวนด์เฮเทอโรไซโกต
เท่ากับ ๑ ใน ๔ เป็นพาหะแบบแม่เท่ากับ ๑ ใน ๔
ข้อมูลข้างต้นนี้
เป็นภาพรวมอัตราเฉลี่ยของประเทศ หากสำรวจในแต่ละภาค
จะได้ค่าแตกต่างกันออกไป เช่น ในภาคเหนือจะพบพาหะแอลฟา-ธาลัสซีเมียมาก
ส่วนในภาคตะวันออกเฉียงเหนือพบพาหะเฮโมโกลบินอีมาก เช่น ในจังหวัดสุรินทร์
และจังหวัดสกลนคร พบถึงร้อยละ ๕๐ - ๖๐ ของประชากร กล่าวได้ว่า โดยเฉลี่ย
ชาวไทยเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่ง ถึงร้อยละ ๓๐ - ๔๕
หรือประมาณ ๒๐ - ๒๔ ล้านคน เมื่อพาหะแต่งงานกันและเป็นพาหะ
ที่เป็นพวกเดียวกัน ยีนมีปฏิสัมพันธ์กัน จึงอาจมีลูกเป็นโรคได้
ทำให้ในประเทศไทยมีคนเป็นโรคธาลัสซีเมียมากถึงร้อยละ ๑ หรือประมาณ ๖๐๐,๐๐๐
คน
ที่กล่าวว่า
ผู้เป็นโรคต้องได้รับยีนผิดปกติจากทั้งบิดาและมารดา
และยีนผิดปกติทั้งสองนั้น ต้องเป็นพวกเดียวกัน หมายถึงว่า
จะต้องเป็นแอลฟา-ธาลัสซีเมียด้วยกัน หรือบีตา-ธาลัสซีเมียด้วยกัน
เนื่องจากยีนธาลัสซีเมียมีอยู่หลายชนิด
การได้รับยีนผิดปกติมาเข้าคู่กันจึงมีหลายชนิดด้วย และมีชื่อเรียกต่างๆ
กัน ถ้ายีนที่เข้าคู่กันเป็นพวกเดียวกันและเหมือนกันด้วย เรียกว่า
เป็นโฮโมไซกัส (homozygous) และถ้าเป็นพวกเดียวกัน
แต่ไม่เหมือนกันเรียกว่า คอมพาวนด์เฮเทอโรไซกัส (compound heterozygous)
เนื่องจากการแสดงออกของยีนธาลัสซีเมียแตกต่างกันได้มาก
จึงมีผลทำให้ผู้ที่มียีนผิดปกติสองยีน มีอาการรุนแรงแตกต่างกันมาก
ตั้งแต่เป็นโรคอาการรุนแรงมากที่สุด จนถึงไม่มีอาการเลยดังต่อไปนี้ คือ
๑. ธาลัสซีเมียชนิดแอลฟา (แอลฟา- ธาลัสซีเมีย)
ชื่อยีนที่เข้าคู่กันและโรคหรือภาวะที่เกิดขึ้นมีดังนี้
ก. เป็นโรค ชนิดมีอาการ
๑.
แอลฟา-ธาลัสซีเมีย ๑ เข้าคู่กับ แอลฟา-ธาลัสซีเมีย ๑ เรียกว่า โฮโมไซกัส
แอลฟา-ธาลัสซีเมีย เป็นโรคเฮโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ ฟิทัลลิส (Hemoglobin
Bart ’s Hydrops Fetalis) มีอาการรุนแรงที่สุด
ทารกเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือตายคลอด
๒. แอลฟา-ธาลัสซีเมีย ๑ เข้าคู่กับ แอลฟา-ธาลัสซีเมีย ๒ เรียกว่า โรคเฮโมโกลบินเอช มีอาการรุนแรงน้อย
๓. แอลฟา-ธาลัสซีเมีย ๑ เข้าคู่กับ เฮโมโกลบินคอนสแตนต์สปริง เรียกว่า โรคเฮโมโกลบินเอชคอนสแตนต์สปริง มีอาการน้อยถึงปานกลาง
๔. เฮโมโกลบินคอนสแตนต์สปริง เข้าคู่กับ เฮโมโกลบินคอนสแตนต์สปริง เรียกว่า โรคโฮโมไซกัสเฮโมโกลบินคอนสแตนต์สปริง มีอาการน้อยมาก
ข. เป็นโรค ชนิดไม่มีอาการ
แอลฟา-ธาลัสซีเมีย ๒ เข้าคู่กับ แอลฟา-ธาลัสซีเมีย ๒ เรียกว่า โฮโมไซกัส แอลฟา-ธาลัสซีเมีย ๒ ไม่มีอาการทางคลินิก
๒. ธาลัสซีเมียชนิดบีตา (บีตา - ธาลัสซีเมีย)
ชื่อยีนที่เข้าคู่กันและโรคหรือภาวะ ที่เกิดขึ้นมีดังนี้
ก. เป็นโรค ชนิดมีอาการ
๑.
บีตา-ธาลัสซีเมีย เข้าคู่กับ บีตา-ธาลัสซีเมีย เรียกว่า
โรคโฮโมไซกัสบีตา-ธาลัสซีเมีย หรือ บีตา-ธาลัสซีเมียเมเจอร์
มีอาการรุนแรงมาก
๒. บีตา-ธาลัสซีเมีย เข้าคู่กับ เฮโม-โกลบินอี เรียกว่า โรคบีตา-ธาลัสซีเมีย เฮโมโกลบินอี มีอาการรุนแรงปานกลาง
ข. เป็นโรค ชนิดไม่มีอาการ
เฮโมโกลบินอี เข้าคู่กับเฮโมโกลบินอี เรียกว่า โฮโมไซกัสเฮโมโกลบินอีไม่มีอาการทางคลินิก
 ถ้าพ่อหรือแม่ฝ่ายหนึ่งเป็นโรคชนิดโฮโมไซโกต
หรือคอมพาวนด์เฮเทอโรไซโกต อีกฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของธาลัสซีเมียพวกเดียวกัน
โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ ๒ ใน ๔ และเป็นโรคเท่ากับ ๒ ใน ๔
ในกรณีที่คู่สมรสฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของแอลฟา-ธาลัสซีเมีย
แต่อีกฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของบีตา-ธาลัสซีเมีย มีโอกาสที่ลูกจะรับยีนผิดปกติ
จากทั้งบิดา และมารดา คือ มีทั้งแอลฟา-ธาลัสซีเมีย
และบีตา-ธาลัสซีเมียได้ในคนเดียว เป็นดับเบิล-เฮเทอโรไซโกต (Double
heterozygote) คือ มียีนผิดปกติที่ไม่ใช่พวกเดียวกันอย่างละยีน ยีน ๒
พวกนี้จะไม่มาเข้าคู่กัน เพราะอยู่ต่างโครโมโซมกัน
จึงไม่ทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมีย แต่ลูกคนนี้จะถ่ายทอดภาวะแอลฟา-ธาลัสซีเมีย
และ/หรือบีตา-ธาลัสซีเมีย ไปยังลูกๆ ของตนต่อไปได้
โอกาสหรืออาจจะเรียกว่าอัตราเสี่ยงที่จะได้ลูกเป็นโรค เป็นพาหะ หรือเป็นปกติในแต่ละคู่สามีภรรยา จะเท่ากันทุกครั้งของ การตั้งครรภ์ |
