สารานุกรมไทยสำหรับเยาวชนฯ / เล่มที่ ๘ / เรื่องที่ ๓ การกำเนิดของโรค / โรคความพิการแต่กำเนิด

โรคความพิการแต่กำเนิด มนุษย์เราที่คลอดออกมาจากครรภ์มารดา จะมีร่างกายสมบูรณ์เป็นปกติได้ นอกจากอาศัยวัตถุดิบเดิม คือ เซลล์จากบิดา ได้แก่ สเปอร์มาโตซัวและเซลล์จากมารดาคือ ไข่ที่สมบูรณ์ดี กล่าวคือ มียีนที่ปกติและครบถ้วนแล้วยังต้องอาศัยกระบวนของการเจริญเติบโตในครรภ์มารดา ในช่วงระยะเวลาประมาณ ๔๐ สัปดาห์ที่เป็นปกติอีกด้วย ในขณะที่ทารกเจริญเติบโตอยู่ในครรภ์มารดานั้นมีขบวนการที่สลับซับซ้อนเกิดขึ้นอย่างมากมาย จากเซลล์เซลล์เดียวเมื่อเริ่มปฏิสนธิจะต้องมีการแบ่งตัวเพิ่มจำนวนเซลล์เป็นล้านล้านเซลล์เมื่อคลอดออกมา เซลล์เหล่านี้จะต้องมีการเปลี่ยนแปลงรูปร่าง และหน้าที่มาประกอบกันเข้าเป็นอวัยวะต่างๆ ให้ได้สัดส่วนเป็นร่างกายที่สมบูรณ์ ในระหว่างนี้ถ้ามีเหตุอะไรมาทำให้กระบวนการต่างๆ ในแต่ละขั้นตอนของการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ขัดข้อง เด็กที่คลอดออกมาก็ย่อมจะไม่สมบูรณ์และมีอะไรผิดปกติไปบ้างไม่มากก็น้อย ความผิดปกติต่างๆ เหล่านี้รวมเรียกว่า ความพิการแต่กำเนิด
แสดงความพิการแต่กำเนิด ชนิดปากแหว่งทั้งสองข้าง	สาเหตุที่ทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิด มีมากมายหลายชนิด เช่น ยีนผิดปกติในโรคกรรมพันธุ์บางชนิด ยาบางชนิดรังสี และโรคติดเชื้อบางชนิด เช่น เชื้อไวรัสของโรคหัดเยอรมัน (german measles) เป็นต้น สาเหตุต่างๆ เหล่านี้ไปรบกวนกระบวนการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ในระยะต่างๆ และอวัยวะต่างๆ ทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิดที่แตกต่างกันได้หลายชนิด แต่ก็ยังมีความพิการแต่กำเนิดอีกหลายชนิด ที่เรายังไม่ทราบสาเหตุที่แน่นอนว่าเกิดจากอะไร
ความพิการแต่กำเนิดนี้มีมากมายหลายแบบ อาจเกิดกับอวัยวะภายนอกก็ได้ เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือขาด หรือเกินจำนวนไป แขนขาสั้นผิดธรรมดา ศีรษะโตแต่กำเนิด หรือมีตาเดียวอยู่กลางหน้าผาก ความพิการที่เกิดกับอวัยวะภายใน ก็มีได้มากมายหลายอวัยวะ เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิดแบบต่างๆ อวัยวะที่เป็นคู่ เช่น ปอดหรือไต มีเพียงข้างเดียว ลำไส้ตีบตัน ไม่มีรูทวารหนัก เป็นต้น บางคนอาจมีความพิการแต่กำเนิดเกิดขึ้นกับอวัยวะต่างๆ หลายอวัยวะพร้อมๆ กันก็ได้

โรคใน ๒ กลุ่มที่กล่าวมาแล้วนี้ อาจจะกล่าวได้ว่าเกิดจาก สาเหตุภายในตัวเอง ดังที่ได้กล่าวไว้แล้วในตอนต้นว่าเป็นเพราะปัจจัยประการแรก ที่จะทำให้เด็กที่คลอดออกมา เป็นเด็กที่สมบูรณ์ปราศจากโรคติดตัวมา ส่วนโรคต่างๆ ในกลุ่มอื่นๆ อาจจะกล่าวได้ว่า เกิดจาก สาเหตุภายนอก หรือสิ่งแวดล้อม ซึ่งจะได้กล่าวถึงดังต่อไปนี้

แสดงความพิการแต่กำเนิด ชนิดที่มีศีรษะโต และมีน้ำในโพรงสมองมาก