หน่วยพันธุกรรมหรือยีน

            หน่วยพันธุกรรมหรือยีนมีสมบัติในการควบคุมลักษณะกรรมพันธุ์ต่างๆ ในร่างกายของสิ่งมีชีวิต และมีสมบัติถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้อย่างไม่มีที่สิ้นสุด ตราบใดที่สิ่งมีชีวิตนั้น ยังคงมีสมบัติการสืบพันธุ์ที่สมบูรณ์แบบต่อไปได้อีก นักบวชชาวออสเตรียที่มีชื่อว่า เกรกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel) ได้รับการยกย่องว่าเป็นบิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์ (genetics) เพราะได้ค้นพบกฎการถ่ายทอดพันธุกรรม ๒ ประการ จากผลของการทดลอง เพื่อศึกษาการถ่ายทอดพันธุกรรมในถั่วลันเตา ในบริเวณแปลงทดลองของโบสถ์ ที่เมืองบรึนน์ ประเทศออสเตรีย และได้รายงานผลการวิจัยดังกล่าวใน พ.ศ. ๒๔๐๘ นับได้ว่า เป็นการวิจัยทางชีววิทยา ที่ยิ่งใหญ่ที่สุดอย่างหนึ่งในขณะนั้น เมนเดลได้แยกแยะไว้ชัดเจนระหว่างลักษณะกรรมพันธุ์ ที่เขาใช้คำว่า “merkmal” กับแนวความคิดเกี่ยวกับหน่วยพันธุกรรมที่เขาใช้คำว่า “elemente” โดยเมนเดลคิดว่า หน่วยพันธุกรรมนี้ คงจะ อยู่ภายในเซลล์ และมีส่วนควบคุมลักษณะกรรมพันธุ์ดังกล่าวด้วย โดยหน่วยพันธุกรรมดังกล่าวนี้ปัจจุบันเรียกว่า ยีน เมนเดลตระหนักดีว่า หน่วยพันธุกรรมดังกล่าวนั้น จะอยู่เป็นคู่ๆ มากมายหลายคู่ด้วยกัน ซึ่งต่างก็ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะกรรมพันธุ์มากมายหลายลักษณะ ดังที่ได้สังเกตเห็นในถั่วลันเตา ที่เขาใช้ทดลอง ยิ่งไปกว่านั้น เมนเดลยังคาดคิดต่อไปอีกว่า หน่วยพันธุกรรมในแต่ละคู่นั้น คงจะควบคุมลักษณะกรรมพันธุ์ในแต่ละอย่างที่มีความแตกต่างตรงข้ามกัน เช่น คู่ของ หน่วย A กับ a ควบคุมลักษณะต้นสูงกับต้นเตี้ยตามลำดับ หรือคู่ของหน่วย B กับ b ควบคุมลักษณะเมล็ดสีเหลืองกับเมล็ดสีเขียว ลักษณะกรรมพันธุ์ที่แสดงออกทุกรุ่น เช่น ต้นสูง และเมล็ดสีเหลือง ควบคุมโดยหน่วยพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่น (dominant) ส่วนลักษณะตรงกันข้าม เช่น ต้นเตี้ย และเมล็ดสีเขียว ซึ่งไม่แสดงออกทุกรุ่น ควบคุมโดยหน่วยพันธุกรรมที่มีลักษณะด้อย (recessive) ซึ่งถูกข่มโดยหน่วยพันธุกรรมที่มีลักษณะเด่นเมื่อมันมาเข้าคู่อยู่ด้วยกัน เช่น คู่ Aa หรือคู่ Bb ถึงแม้ว่าเมนเดลไม่ได้สังเกตเห็นหน่วยพันธุกรรมที่อยู่กันเป็นคู่ๆ ภายในเซลล์ก็ตาม แต่เขาก็เข้าใจดีว่า หน่วยพันธุกรรมที่เป็นคู่กันในลูกผสมนั้น ครึ่งหนึ่งได้มาจากพันธุ์พ่อ โดยผ่านทางละอองเกสรตัวผู้ ส่วนอีกครึ่งหนึ่งได้จากพันธุ์แม่ โดยผ่านทางไข่ ที่ได้รับการปฏิสนธิจากละอองเกสรตัวผู้ เมนเดลได้สรุปแนวความคิดเกี่ยวกับหลักเกณฑ์การถ่ายทอดหน่วยพันธุกรรมไว้ ๒ ประการ คือ

(๑) การแยกตัวของหน่วยพันธุกรรม

(๒) การรวมกลุ่มของหน่วยพันธุกรรมอย่างอิสระ

            แต่แนวความคิดที่ลึกซึ้งของเมนเดลนี้ ก้าวหน้าล้ำยุคเกินกว่าที่นักวิชาการร่วมสมัยจะเข้าใจได้