โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน

            ยีนประกอบด้วยกรดนิวคลีอีก (nucleic acid) อยู่บนโครโมโซม (chromosome) ในนิวเคลียสของเซลล์ เป็นหน่วยที่ควบคุมการถ่ายทอดลักษณะทางกรรมพันธุ์ โดยควบคุมลักษณะและหน้าที่การทำงานของเซลล์ แต่ละคนจะได้รับยีนจากสเปอร์มาโตซัวของพ่อครึ่งหนึ่ง และจากไข่ของแม่ครึ่งหนึ่ง ถ้าลูกได้รับยีนที่ผิดปกติมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่าย ก็จะทำให้การควบคุมลักษณะและหน้าที่การทำงานของเซลล์ในลูกผิดปกติไปเกิดเป็นโรคที่เราเรียกว่า โรคกรรมพันธุ์(hereditary disease) ในรายที่พ่อและแม่มียีนเป็นปกติ ยีนก็อาจจะเกิดการผันแปร (mutation) ในระหว่างการเจริญของสเปอร์มาโตซัว หรือไข่หรือภายหลังการผสมแล้วก็ได้ ในกรณีนี้เราไม่ถือเป็น โรคกรรมพันธุ์ที่แท้จริงเพราะพ่อ แม่ ปู่ ย่า ตา ยาย ไม่ได้มีความผิดปกติของยีนมาก่อน ความผิดปกติที่เกิดขึ้นใหม่นี้อาจจะถูกถ่ายทอดต่อไปสู่ลูกหลานหรือไม่ก็ได้ สาเหตุใหญ่ๆ ที่ทำเป็นปกติ เพราะความผิดปกติอยู่ในส่วนประกอบของกรดนิวคลิอิกเซลล์ของผู้ป่วยเหล่านี้จะยังคงมี โครโมโซมที่มีจำนวนและรูปร่างเป็นปกติ เพราะความผิดปกติอยู่ในส่วนประกอบของกรดนิวคลีอิกหรือยีนบนโครโมโซมเท่านั้น แต่มีผู้ป่วยอีกกลุ่มหนึ่งซึ่งมีความผิดปกติในจำนวนและรูปร่างของโครโมโซมร่วมด้วย

เด็กเผือก ขาวทั้งตัวรวมทั้งผมด้วย

            เมื่อมีความผิดปกติในยีน การควบคุมลักษณะ และหน้าที่การทำงานของเซลล์ก็เสียไป ทำให้เกิดความผิดปกตินานาประการขึ้น ยีนที่ผิดปกติอาจทำให้เซลล์ผลิตโปรตีนบางชนิดไม่ได้ หรือผลิตโปรตีนที่ผิดแบบออกมา ถ้าโปรตีนที่ผลิตไม่ได้เป็นเอนไซม์ที่มีความสำคัญต่อการทำงานของเซลล์มากก็จะแสดงลักษณะผิดปกติออกมาชัดเจน เช่น ผู้ป่วยที่ขาดเอนไซม์ไทโรซีนออกซิเดส (tyrosine oxidase) จะทำให้เซลล์ของร่างกายไม่สามารถสร้างสารที่เรียกว่า เมลานิน ซึ่งเป็นสารสีดำที่พบในชั้นผิวหนัง และชั้นสีของลูกตา ทำให้ผู้ป่วยมีผิวสีขาวมาก ที่เราเรียกว่า คนเผือก (albinism) ผมก็มีสีขาวตาดำก็จะเป็นสีขาว ทำให้เกิดอันรายจากแสงแดดต่อประสาทตาและผิวหนัง ทำให้ประสาทตาเสียหรือเกิดมะเร็งของผิวหนังได้ง่าย