ยีนแต่ละยีนจะมีตำแหน่งเฉพาะบนโครโมโซม มนุษย์ทั้ง ๒ เพศ มีโครโมโซม (chromosome) ๒๓ คู่ เป็นออโตโซมัลโครโมโซม (autosomal chromosome) ซึ่งกำหนดลักษณะต่างๆ ๒๒ คู่ และโครโมโซมกำหนดเพศ (sex chromosome) ด้วย ๑ คู่ เพศหญิงมีโครโมโซมเพศเอกซ์เอกซ์ (XX) ส่วนเพศชายมีโครโมโซมเพศเอกซ์วาย (XY) ลูกได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรมจากพ่อทางเชื้ออสุจิ ซึ่งมีออโตโซมัลโครโมโซม ๒๒ โครโมโซม และโครโมโซมเพศ X หรือ Y โครโมโซมใดโครโมโซมหนึ่ง และรับจากแม่ทางไข่ ซึ่งมีออโตโซมัลโครโมโซม ๒๒ โครโมโซม กับโครโมโซมเพศ X โครโมโซมใดโครโมโซมหนึ่ง โครโมโซมจากพ่อและแม่ จะมาเข้าตรงตามคู่กัน ยีนที่กำหนดลักษณะต่างๆ จึงเป็นคู่ โดยได้มาจากพ่อหนึ่งยีน อีกหนึ่งยีนได้จากแม่ ลูกที่ได้โครโมโซมเพศ XY จะเป็นชาย และโครโมโซมเพศ XX จะเป็นหญิง ยีนของโรคธาลัสซีเมียเป็นยีนกลายพันธุ์ พบอยู่ ที่ออโตโซมัลโครโมโซมคู่ที่ ๑๑ และคู่ที่ ๑๖