เล่มที่ 29
ธาลัสซีเมีย
สามารถแชร์ได้ผ่าน :
การรักษาโรคธาลัสซีเมีย
จุดมุ่งหมายของการรักษา คือ บรรเทาอาการของโรค เพื่อให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดี พอที่จะปฏิบัติกิจวัตรประจำวันได้ หรือจนมีสุขภาพดีเช่นคนปกติทั่วไป หรือให้หายขาดจากโรค การรักษาบางอย่างเป็นการรักษาตามอาการ บางอย่างเป็นการรักษาภาวะแทรกซ้อน
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียควรดูแลสุขภาพด้วยการรับประทานอาหารให้ครบ ๕ หมู่
๑. การดูแลรักษาสุขภาพทั่วไป
ก. การปฏิบัติตน
- รักษาสุขภาพอนามัยที่ดี และสะอาด ออกกำลังกายเท่าที่ทำได้ ไม่เหนื่อยจนเกินไป หลีกเลี่ยงการกระทบกระแทก เพราะกระดูกบางเปราะ อาจหักได้ง่าย
- ในเด็ก ฉีดวัคซีนตามกำหนดให้ครบถ้วนตามปกติ
- ผู้ใหญ่ไม่ควรสูบบุหรี่ เพราะมีอาการซีดอยู่แล้ว ร่างกายจะขาดออกซิเจนมากขึ้น ไม่ควรดื่มเหล้าเพราะมีผลเสียต่อตับ ซึ่งมีธาตุเหล็กสะสมเป็นปัญหาอยู่แล้ว
ข. อาหาร
- รับประทานอาหารครบ ๕ หมู่มีคุณภาพ และมีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ไข่ นม และอาหารที่มีวิตามินโฟเลต (folate) มาก ได้แก่ พืชผักต่างๆ อาหารเหล่านี้ จะถูกนำไปสร้างเม็ดเลือดแดง ช่วยทดแทนเม็ดเลือดแดงที่แตกสลายไป
- อาหารที่ควรละเว้นคือ อาหารที่มี ธาตุเหล็กสูงมากเป็นพิเศษได้แก่ เลือดสัตว์ต่างๆ เช่น เลือดหมู เลือดเป็ด เลือดไก่แต่ถ้าดื่มน้ำชา น้ำนมถั่วเหลือง จะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กลงได้บ้าง
- รับประทานยา “โฟเลต” ตามที่แพทย์สั่งให้
- ไม่ควรซื้อยาบำรุงเลือดมารับประทานเอง เพราะอาจเป็นยาที่มีธาตุเหล็กสูง ซึ่งใช้สำหรับคนที่ขาดธาตุเหล็ก ไม่ใช่สำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่มีธาตุเหล็กเกินอยู่แล้ว
๒. การให้เลือด มี ๒ แบบ คือ
- การให้เลือดเมื่อจำเป็น เพื่อเพิ่มระดับเฮโมโกลบินให้สูงกว่า ๖ - ๗ กรัม/เดซิลิตร พอให้ผู้ป่วยหายจากอาการอ่อนเพลีย เหนื่อย มึนงง จากการขาดออกซิเจน
- การให้เลือดอย่างสม่ำเสมอจนหายซีด เพื่อเพิ่มระดับเฮโมโกลบินให้สูงใกล้เคียงคนปกติ (๑๒ กรัม/เดซิลิตร) โดยให้เลือด อย่างสม่ำเสมอทุก ๒๑-๒ - ๓ สัปดาห์ ระดับเลือดที่ปกติจะยับยั้งการสร้างเม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยเอง การดูดซึมธาตุเหล็กจากลำไส้จะลดลง วิธีนี้ส่วนมากใช้กับผู้ป่วยที่เป็นโรคชนิดที่รุนแรง และมักให้ตั้งแต่ผู้ป่วยอายุยังน้อย ผู้ป่วยจะแข็งแรงเหมือนเด็กปกติ และจะป้องกันมิให้ลักษณะใบหน้าเปลี่ยน ม้ามจะไม่โต หรือถ้าโตอยู่ก่อนจะยุบลง ข้อเสียของการให้เลือดวิธีนี้คือ ต้องมารับเลือดอย่างสม่ำเสมอ และจะมีปัญหาแทรกซ้อนจากการให้เลือด โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีภาวะเหล็กเกินตามมา จนต้องให้การแก้ไขด้วยการขับธาตุเหล็ก
๓. การให้ยาขับธาตุเหล็ก
ยาขับธาตุเหล็กที่นิยมใช้กันตั้งแต่อดีตจนถึงปัจจุบัน และแพร่หลายมากที่สุด คือยา Desferrioxamine (Desferal, Novartis) ซึ่งต้องให้โดยวิธีฉีดเท่านั้น เช่น ฉีดเข้าเส้นเลือด ฉีดเข้ากล้ามเนื้อ แต่วิธีที่นิยมคือ ฉีดเข้าใต้ผิวหนัง เนื่องจากยาถูกขับออกจากร่างกายเร็วมาก จึงต้องให้ยาช้าๆ กินเวลานานครั้งละ ๑๐ - ๑๒ ชั่วโมง โดยใช้เครื่องช่วยให้ยา (Infusion pump) หากมีภาวะเหล็กเกินมาก หรือในรายที่ให้เลือดสม่ำเสมอ ต้องให้ยาในขนาด ๔๐ - ๖๐ มิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัว ๑ กิโลกรัม สัปดาห์ละ ๕ - ๖ วัน จึงจะขับธาตุเหล็กออกได้เต็มที่จนไม่มีเหล็กเกิน ผู้ปกครองหรือผู้ป่วยมักเป็นผู้ฉีดยาเอง นิยมฉีดก่อนนอน และถอดเข็มออกเมื่อตื่นนอนตอนเช้า ธาตุเหล็กจะถูกขับถ่ายออกจากร่างกาย ทางปัสสาวะ และอุจจาระ จะสังเกตได้จากสีของปัสสาวะที่เข้มขึ้นมากขณะขับธาตุเหล็ก ต้องมีการติดตามอาการผู้ป่วย และระดับธาตุเหล็กในร่างกาย โดยการตรวจเลือดดูระดับซีรัมเฟอร์ไรทิน เป็นระยะๆ ทุก ๖ เดือน ถ้าซีรัมเฟอร์ไรทินอยู่ในระดับ ๑,๐๐๐ นาโนกรัม/มิลลิลิตร หรือต่ำกว่าแสดงว่า ควบคุมระดับธาตุเหล็กได้ดี ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่ได้รับเลือดจนหายซีด และได้ยาขับธาตุเหล็กอย่างสม่ำเสมอ จนไม่มีภาวะเหล็กเกินจะเจริญเติบโตดี มีสุขภาพแข็งแรงและอายุยืนยาว แต่ต้องอดทนในการรับการรักษา และเสียค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง ยาขับธาตุเหล็กชนิดรับประทาน ซึ่งเป็นยาที่ได้มีการวิจัยในผู้ป่วยธาลัสซีเมียในประเทศไทยแล้วคือ Deferiprone (L1) ปัจจุบันองค์การเภสัชกรรมกำลังดำเนินการผลิตยานี้ขึ้น และคาดว่า จะสามารถนำมาใช้ได้ใน พ.ศ. ๒๕๔๘ หลังจากผ่านขั้นตอนต่างๆ ตามกฎระเบียบแล้ว
ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ๒ รายที่เป็นฝาแฝด ท้องโต เพราะมีม้าม (ด้านซ้าย) และตับ (ด้านขวา) โตมาก (ตามรอยปากกาที่ขีดไว้)
๔. การตัดม้าม (Splenectomy)
ม้ามเป็นอวัยวะในช่องท้องด้านบนทางซ้าย ปกติจะมีขนาดเล็ก ไม่สามารถคลำได้ ในผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะมีม้ามใหญ่ โดยม้ามจะช่วยในการสร้างเม็ดเลือด และมีหน้าที่ทำลายเม็ดเลือดแก่ๆ ที่จะตายด้วย ในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย เม็ดเลือดผิดปกติจะตายเร็ว ม้ามต้องทำหน้าที่มากจึงโตขึ้นเรื่อยๆ เมื่อม้ามโตมาก บางรายโตจนคลำได้ต่ำกว่าสะดือถึงหัวหน่าว ทำให้ท้องป่องจนรู้สึก อึดอัด และกลับเพิ่มการทำลายเม็ดเลือดมากขึ้น ผู้ป่วยซีดลงจนต้องให้เลือดบ่อยขึ้น แพทย์จึงพิจารณาตัดม้าม ซึ่งมีผลดี หลังการตัดม้าม ทำให้หายอึดอัด และอัตราการให้เลือดจะลดลงมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคเฮโมโกลบินเอช มักไม่ต้องให้เลือดอีกเลย แต่ผลเสียของการตัดม้ามก็มี คือ อาจมีภาวะติดเชื้อได้ง่าย เช่น เชื้อนิวโมคอกคัส โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กเล็กอายุน้อยกว่า ๔ ปี แพทย์จึงมักไม่ตัดม้ามเด็กที่มีอายุน้อยกว่า ๔ ปี และควรฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้อนิวโมคอกคัส (Pneumococcal vaccine) ๑-๒ เดือน ก่อนตัดม้าม หลังการตัดม้ามผู้ป่วยควรกินยาปฏิชีวนะเพนนิซิลลิน วี (Pen V) ๑ เม็ด เช้า - เย็น อย่างน้อย ๒ - ๓ ปี หรือจนพ้นวัยเด็ก
สิ่งที่สำคัญในผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียทั้งก่อนและหลังการตัดม้าม คือ หากมีไข้สูง อ่อนเพลียมาก ซีดลง หรือท้องร่วงร่วมด้วย ควรรีบปรึกษาแพทย์โดยด่วน เพราะอาจเกิด จากการติดเชื้อที่รุนแรง
ภายหลังตัดม้าม การดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มขึ้น เหล็กจะไปสะสมในอวัยวะต่างๆ แพทย์จึงต้องพิจารณาอย่างรอบคอบก่อนการตัดม้าม
ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ที่รักษาหายขาดจากโรค โดยการปลูกถ่ายเลือดจากไขกระดูกของพี่ชาย
๕. การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (Stem cell transplantation)
เป็นวิธีเดียวในปัจจุบันที่สามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาดได้
ดร. อี.คอนนาล. ทอมัส และคณะแพทย์จากประเทศสหรัฐอเมริกา ได้ทำการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด โดยใช้เซลล์จากไขกระดูก เรียกว่า การปลูกถ่ายไขกระดูก (bone marrow stem cell transplantation)เพื่อรักษาผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียเป็นครั้งแรกใน พ.ศ. ๒๕๒๔ ต่อมาการรักษาวิธีนี้ได้แพร่หลายไปอีกในหลายประเทศทั่วโลก โดยเฉพาะประเทศอิตาลี ทำมาแล้วมากกว่า ๑,๐๐๐ ราย ในประเทศไทยได้ปลูกถ่ายไขกระดูกผู้ป่วยธาลัสซีเมียรายแรก และสำเร็จด้วยดีใน พ.ศ. ๒๕๓๑
หลักการสำคัญคือ เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (hematopoietic stem cell) ซึ่งส่วนใหญ่อยู่ในไขกระดูก มีคุณสมบัติแบ่งตัวเพิ่มจำนวนได้ และพัฒนาไปเป็นเซลล์ เม็ดเลือดชนิดต่างๆ ได้ จึงสามารถนำเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดดังกล่าวจากผู้บริจาคที่ไม่เป็นโรค และมีลักษณะทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อ ที่เรียกว่า เอชแอลเอ (Human Lymphocyte Antigen : HLA) ตรงกับของผู้ป่วยมาปลูกถ่ายให้แก่ผู้ป่วยได้ โดยต้องกำจัดเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดที่ผิดปกติของผู้ป่วยเองเสียก่อน ด้วยการให้ยาเคมีบำบัดในขนาดสูง จนเซลล์ดังกล่าวลดลงเหลือน้อยที่สุด หรือจนหมด ไขกระดูกจะว่างลง เพื่อให้เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดใหม่ของผู้บริจาคเข้าไปแทนที่ และจะสร้างเซลล์เม็ดเลือดต่างๆ ที่เหมือนกับเซลล์ผู้บริจาค ซึ่งไม่เป็นโรค ผู้ป่วยจึงหายจากโรคธาลัสซีเมียได้
๖. การรักษาด้วยการปรับเปลี่ยนการแสดงออกของยีน (Gene therapy)
เป็นการแก้ไขการทำงานของยีนที่กลายพันธุ์ให้กลับมาทำงาน โดยแก้ไขความผิดปกติของยีน หรือใส่ยีนปกติเข้าไปแทนที่ยีนของผู้ป่วย มีงานวิจัยที่แสดงให้เห็นว่า การควบคุมการแสดงออกของยีนที่ผิดปกติ ตลอดจนวิธีที่จะใส่ยีนปกติเข้าไปแทน ทำได้หลายวิธีโดยอาศัยตัวนำ (vector) ซึ่งส่วนใหญ่เป็นเชื้อไวรัส แต่อาจมีผลอันไม่พึงประสงค์ตามมาคือ ยีนของไวรัสเองอาจไปกระตุ้นหรือขัดขวางการทำงานของ ยีนอื่น โดยเฉพาะยีนที่ทำให้เกิดโรคมะเร็ง
ขณะนี้ผลการทดลองวิธีปรับเปลี่ยนการแสดงออกของยีน ด้วยสายดีเอ็นเอท่อนสั้นๆ (antisense therapy) ได้ผลดีในเซลล์เพาะเลี้ยง และอยู่ในขั้นการศึกษาวิจัยในสัตว์ทดลองคือ ในหนูที่ทำให้เป็นโรคธาลัสซีเมีย
หัวข้อก่อนหน้า
