เล่มที่ 32
ชีวสนเทศศาสตร์
สามารถแชร์ได้ผ่าน :
โครงการจีโนมมนุษย์

            ตัวอย่างที่เห็นได้อย่างชัดเจน ในการเปลี่ยนวิธีการในการศึกษาสิ่งมีชีวิตของนักวิทยาศาสตร์ ได้แก่ โครงการศึกษา จีโนม (genome) ของมนุษย์ ซึ่งเป็นการศึกษาการเรียงตัวของ รหัสพันธุกรรม (genetic code) ทั้งหมดบนสายดีเอ็นเอ ในโครโมโซมต่างๆ ทั้งหมดของเซลล์ ซึ่งเป็นโครงการที่เกิดขึ้นจากความร่วมมือกันของนานาชาติ โดยการริเริ่มของกระทรวงพลังงานของสหรัฐอเมริกา และประเทศอื่นๆ อีก ๕ ประเทศ ได้แก่ อังกฤษ ฝรั่งเศส เยอรมนี ญี่ปุ่น และจีน โครงการนี้มีวัตถุประสงค์ที่จะทำการถอดรหัสพันธุกรรมที่เก็บอยู่ในดีเอ็นเอของมนุษย์ โดยการหาลำดับนิวคลีโอไทด์ ของจีโนม (A T C หรือ G) ซึ่งเป็นหน่วยที่เล็กที่สุดบนโครโมโซมทั้งหมดของมนุษย์จำนวน ๒๓ คู่ (มีประมาณ ๓,๐๐๐ ล้านนิวคลีโอไทด์) โดยใช้เครื่องมืออัตโนมัติ และคอมพิวเตอร์ประสิทธิภาพสูง โครงการนี้ได้ดำเนินการแล้วเสร็จ ใน ค.ศ. ๒๐๐๓


ลักษณะของรหัสพันธุกรรม ส่วนหนึ่งของจีโนมมนุษย์ ที่อยู่บนโครโมโซมต่างๆ ในเซลล์
(ลูกศรแสดงภาพขยายแสดงรหัสพันธุกรรม ที่ประกอบกันภายในเซลล์ ซึ่งเป็นหน่วยเล็กที่สุดของร่างกาย)

            นอกจากโครงการศึกษาจีโนมของมนุษย์แล้ว ยังมีโครงการศึกษาจีโนมของสิ่งมีชีวิตชนิดอื่นๆ กว่า ๒๕๐ ชนิด ที่ได้รับการตรวจสอบรหัสบนจีโนม เช่น แบคทีเรียชนิด Escherichia coli หรือ ไวรัสอินฟลูเอ็นซา (influenza virus)


ลำดับนิวคลีโอไทด์ ๔ ชนิดของยีนถูกถ่ายทอดรหัส เพื่อสร้างอาร์เอ็นเอนำรหัส
โดยการเรียงตัวของลำดับนิวคลีโอไทด์จำนวน ๓ ชนิด มีความจำเพาะกับ ๑ กรดแอมิโน
ต่อเชื่อมเป็นสายโปรตีน ทำให้เซลล์สังเคราะห์โปรตีนที่แตกต่างกัน

            ในช่วงก่อนโครงการจีโนมมนุษย์จะเสร็จสมบูรณ์ (pre-genomic era) ข้อมูลที่ได้เป็นลำดับนิวคลีโอไทด์ (A T C หรือ G) ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต ส่วนช่วงหลังโครงการจีโนมมนุษย์ (post-genomic era) จะเน้นที่การแปลความหมาย ของรหัสพันธุกรรม โดยการทำความเข้าใจความหมาย หรือภาษาของจีโนม ทั้งนี้เพราะรหัสพันธุกรรมบนสายดีเอ็นเอนี้มีความสำคัญต่อการมีชีวิต เนื่องจากรหัสบนสายดีเอ็นเอใช้กำหนดการสังเคราะห์ของสารชีวโมเลกุลอื่นๆ โดยเฉพาะอาร์เอ็นเอและโปรตีน ซึ่งมีความสำคัญมากต่อการดำเนินการต่างๆ ภายในเซลล์ จึงอาจกล่าวได้ว่า รหัสพันธุกรรมเป็นรหัสของชีวิต

            การศึกษา เพื่อถอดรหัสพันธุกรรมจากจีโนมนั้น จะทำการตรวจหา ยีน (gene) ซึ่งเป็นลำดับนิวคลีโอไทด์ช่วงหนึ่งบนสายดีเอ็นเอ ที่สามารถถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต โดยยีน ๑ ยีนจะถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็นเอได้ ๑ สาย และแปลรหัสเป็นโปรตีนได้ ๑ สาย จากความสัมพันธ์ดังกล่าวนี้จะเห็นได้ว่า ความผิดปกติของรหัสพันธุกรรมบนสายดีเอ็นเอ อาจมีผลในการเปลี่ยนแปลงกรดแอมิโนบนสายโปรตีน ซึ่งอาจมีผลกระทบต่อการทำงานของโปรตีนและทำให้เซลล์มีความผิดปกติ

            การที่จำนวนรหัสบนจีโนมมีจำนวนมากเช่นนี้ เช่น จีโนมมนุษย์มีจำนวนกว่า ๓,๐๐๐ ล้านนิวคลีโอไทด์ หรือในพืชซึ่งมีจำนวนกว่า ๑๐๐,๐๐๐ ล้านนิวคลีโอไทด์ ทำให้เกินขีดความสามารถของมนุษย์ที่จะทำการเก็บบันทึก ศึกษา และวิเคราะห์ได้ จำเป็นต้องใช้เครื่องมือ โดยเฉพาะคอมพิวเตอร์และเทคโนโลยีสารสนเทศ มาช่วยในการจัดการกับข้อมูลเหล่านี้ จึงเป็นที่มาของการใช้เทคโนโลยีสารสนเทศ มาเป็นเครื่องมือในการจัดการกับข้อมูลทางด้านชีววิทยา หรือ "ชีวสนเทศศาสตร์" ดังกล่าว