การตรวจและประเมินเพื่อการวินิจฉัย
๑. การซักประวัติอย่างละเอียดจากพ่อแม่ หรือผู้ที่เลี้ยงดูเด็กอย่างใกล้ชิด
เกี่ยวกับ
ก. ประวัติการตั้งครรภ์ของมารดา การคลอด การเจ็บป่วยของมารดา ในขณะตั้งครรภ์ อุบัติเหตุต่างๆ ที่อาจมีปัญหากระทบกระเทือน ต่อพัฒนาการทางสมองของเด็กได้ ปัญหาการเลี้ยงดูในด้านการกิน การนอน การขับถ่าย
ข. พัฒนาการทางด้านร่างกาย ด้านสังคม สัมพันธภาพกับบุคคลในบ้าน ด้านการสื่อความหมาย การพูด และการสื่อภาษา มีความล่าช้ากว่าเด็กปกติ ในวัยเดียวกันหรือไม่
ค. การแสดงออกทางพฤติกรรมของเด็กขณะอยู่ที่บ้าน
- มีปัญหาเกี่ยวกับการมีปฏิสัมพันธ์กับพ่อแม่ และบุคคลที่ใกล้ชิด ในบ้านหรือไม่ เช่น แยกตัวเล่นคนเดียว ไม่ชอบให้ใครมาอยู่ใกล้
- มีความผิดปกติในการเคลื่อนไหวของร่างกาย การพูด การสื่อความหมาย ผิดแปลกไปจากเด็กปกติในวัยเดียวกันหรือไม่
- มีพฤติกรรมซ้ำซากหรือไม่
- มีการตอบสนองต่อสิ่งเร้าต่างๆ ที่เกี่ยวกับการมอง การได้ยิน การสัมผัส ความรู้สึกเจ็บปวดเป็นอย่างไร
- มีลักษณะพฤติกรรมของการเล่นของเล่น และการแสดงออกทางอารมณ์ สมเหตุสมผลหรือไม่
ง. บุคคลในครอบครัวหรือเครือญาติมีปัญหาเหมือนเด็กหรือไม่
จ. ประวัติการเจ็บป่วยของเด็ก มีการกระทบกระเทือนต่อสมอง เช่น ไข้สูงมากๆ หรืออาการชัก
๒. การตรวจวินิจฉัยทางการแพทย์
ยังไม่มีผู้รายงานเรื่องการตรวจพิเศษทางการแพทย์ เพื่อใช้ในการวินิจฉัยโรคออทิซึมเลย ทั้งเด็กออทิสติกที่มีประวัติการคลอด ที่ผิดปกติ หรือสมองขาดออกซิเจน จากการเจ็บป่วยรุนแรงที่กระทบกระเทือน ต่อสมอง การมีไข้สูง และการชัก หรือเด็กที่มีพฤติกรรมถดถอย เหม่อลอย ไม่รู้สึกตัวเป็นพักๆ หรือเด็กที่หัวเราะมากจนเกินไปโดยไม่สมเหตุสมผล ควรได้รับการพิจารณาตรวจคลื่นสมองด้วยไฟฟ้า เพื่อนำมาประกอบการรักษา แต่ทั้งนี้จะใช้เป็นข้อวินิจฉัยว่า เป็นเด็กออทิสติกไม่ได้ เนื่องจาก ลักษณะของคลื่นสมองที่ผิดปกติ ไม่ได้เป็นแบบจำเพาะสำหรับเด็กออทิสติก อีกทั้ง การตรวจสมองด้วยวิธีพิเศษ เช่น MRI, CT - SCAN หรือ PET - SCAN มีค่าใช้จ่ายสูงมาก จึงควรได้รับการพิจารณาส่งตรวจ ต่อเมื่อมีข้อชี้บ่ง เป็นเฉพาะกรณีเท่านั้น
๓. การตรวจทางจิตวิทยา เพื่อดูระดับความสามารถทางสติปัญญา
ควรพิจารณาส่งตรวจ เมื่อเด็กออทิสติกได้รับการรักษา และช่วยเหลือ จนเด็กสามารถพูดได้ และเรียนรู้ได้แล้ว เพื่อประโยชน์ในการจัดส่งเข้าชั้นเรียน ที่เหมาะสมต่อไป
๔. การทดสอบการได้ยิน
เด็กควรได้รับการตรวจพิเศษ เพื่อทดสอบการได้ยินจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ คือ Auditory Brainstem Evoke Response (ABR)
การฝึกเคลื่อนไหวปาก โดยการเป่านกหวีด เพื่อเตรียมความพร้อมก่อนสอนพูด