โรคทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อ

สมองพิการ (Cerebral Palsy)

การวินิจฉัย

            จากการซักประวัติ เช่น การคลอดก่อนกำหนด และจากการตรวจร่างกายพบว่า มีการเกร็งของกล้ามเนื้อ โรคที่สมอง มีสาเหตุหลายประการ เกิดขณะที่สมองยังอยู่ในช่วงการเจริญเติบโต จนถึงอายุประมาณ ๔-๘ ปี โดยทั่วไปพบได้ตั้งแต่ ๐.๖-๕.๙ คนต่ออัตราการเกิดของประชากรจำนวน ๑,๐๐๐ คน แม้ว่าปัจจุบันวิวัฒนาการทางการแพทย์ได้ก้าวหน้าไปมาก แต่อุบัติการณ์ ของโรคสมองพิการ ก็ไม่ได้ลดลงมากนัก การแพทย์แผนปัจจุบันสามารถช่วยชีวิตเด็กแรกเกิดที่มีน้ำหนักน้อย และเด็กที่ขาดอากาศหายใจ ซึ่งทำให้สมองตายบางส่วน ส่วนเด็กที่มีพัฒนาการช้าอาจมีการหดเกร็ง (spasticity) ของกล้ามเนื้อแขนหรือขาข้างใดข้างหนึ่ง หรือทั้ง ๒ ข้าง ถ้าเป็นน้อยอาจเดินเขย่งขาข้างเดียว หรือทั้ง ๒ ข้าง และมีเท้าผิดรูป ส่วนมือไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ตามปกติ อาจพบว่า มีการหดเกร็งของกล้ามเนื้อข้อเข่าและสะโพก ทำให้ข้อสะโพกเลื่อน หรือหลุดได้ นอกจากนี้อาจพบกระดูกสันหลังคดร่วมด้วย  

การรักษา

            การรักษาแบบประคับประคอง โดยทีมแพทย์สหสาขา ประกอบด้วย ศัลยแพทย์ออร์โทพีดิกส์ แพทย์เวชศาสตร์ฟื้นฟู ศัลยแพทย์ประสาทวิทยา กุมารแพทย์ นักกายภาพบำบัด นักกิจกรรมบำบัด ช่างเทคนิคแขนขาเทียม และช่างกายอุปกรณ์ วิธีการรักษามีการรับประทานยาลดการเกร็ง การฉีดยา และการผ่าตัดเพื่อตัดต่อยึดเส้นเอ็น หรือตัดเส้นประสาท เชื่อมข้อกระดูกต่างๆ เพื่อช่วยให้การเดินดีขึ้น รวมทั้งการกระตุ้นพัฒนาการการเรียนรู้ของผู้ป่วยให้มากที่สุด เพื่อให้อยู่ในสังคมได้ เมื่อเจริญเติบโตเป็นผู้ใหญ่

กล้ามเนื้อเสื่อมสภาพ (Progressive muscular dystrophy)

การวินิจฉัย

            จากประวัติการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อโตขึ้นแต่ไม่มีกำลัง และมีประวัติพันธุกรรม โรคกล้ามเนื้อเสื่อมสภาพ เป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อย เกิดจากเซลล์กล้ามเนื้อเสื่อมโดยที่ไม่เกี่ยวข้องกับระบบประสาทและไขสันหลัง นอกจากนี้ มีการตรวจคัดกรองบางชนิด เพื่อช่วยในการวินิจฉัยโรค ได้แก่ การเจาะเลือดหาระดับซีรัม ครีเอทีนฟอสฟอคิเนส (serum creatine phosphokinase: CPK) ซึ่งจะมีระดับสูง การส่งตรวจการตอบสนองด้วยการกระตุ้นกล้ามเนื้อด้วยไฟฟ้า ตลอดจน การตัดชิ้นกล้ามเนื้อส่งตรวจพยาธิสภาพ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมสภาพแบ่งได้เป็นหลายชนิด ขึ้นกับตำแหน่งหรือความรุนแรง ของโรคที่เป็น ดังต่อไปนี้

            Duchenne type พบบ่อยที่สุดในเพศชายเป็นส่วนใหญ่ เนื่องจากมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ sex-link recessive ผู้ป่วยกลุ่มนี้ พ่อแม่มักสังเกตเห็นความผิดปกติเมื่อลูกมีอายุประมาณ ๑-๓ ปี ผู้ป่วยมีการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ เช่น เดินช้า วิ่งช้า ล้มบ่อย เวลานั่งลงกับพื้นจะลุกขึ้นยาก ยืนหลังแอ่น พุงยื่นไปข้างหน้า ยืนเท้าเขย่ง พบว่า น่องโตกว่าปกติ เพราะไขมันเข้าไปแทรกในกล้ามเนื้อ ซึ่งจากการตรวจร่างกายพบว่า กล้ามเนื้ออ่อนแรงทั้งขาและแขน โดยเฉพาะส่วนต้นขา และต้นแขน ผู้ป่วยมักเดินไม่ได้เมื่อมีอายุ ๑๐-๑๕ ปี และมักเสียชีวิตเมื่อมีอายุ ๒๐ ปี ด้วยภาวะปอดและหัวใจล้มเหลว

            Limb girdle type พบน้อยกว่า Duchenne type ส่วนอาการคล้ายๆ Duchenne type แต่ความรุนแรงของโรคน้อยกว่า สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive หรือแบบ autosomal dominant โดยจะสังเกตเห็นผู้ป่วยมีอาการ เมื่ออายุประมาณ ๑๐-๓๐ ปี และผู้ป่วยอาจเสียชีวิตได้ในช่วงอายุ ๔๐ ปี ด้วยภาวะปอดและหัวใจล้มเหลว Fascio-scapulo-humeral type พบไม่บ่อย ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant พบในเพศชายเท่ากับในเพศหญิง ผู้ป่วยมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อใบหน้าและรอบหัวไหล่ บางรายมีการอ่อนแรง ของกล้ามเนื้อรอบสะโพกด้วย ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักมีอาการไม่มากและมีอายุขัยเหมือนคนปกติทั่วไป

            Distal muscular dystrophy พบน้อย ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant พบในเพศชายเท่ากับในเพศหญิง ผู้ป่วยมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อเล็กๆ ก่อน ต่อมาจึงมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อส่วนต้นแขนและต้นขา โดยจะเริ่มแสดงอาการเมื่อช่วงอายุ ๒๐ ปี และมักเสียชีวิตช่วงอายุ ๕๐ ปี ด้วยภาวะปอดและหัวใจล้มเหลว

            Ocular muscular dystrophy พบน้อย ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive พบในเพศชายเท่ากับในเพศหญิง ผู้ป่วยมีอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อรอบๆ ดวงตา ทำให้ผู้ป่วยกลอกตาได้ไม่ดี มองเห็นภาพซ้อน หนังตาตก และอาจพบอาการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อบริเวณใบหน้า และรอบๆ หัวไหล่ได้ด้วย ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีอายุขัยเหมือนคนปกติทั่วไป

            Congenital muscular dystrophy พบน้อยมาก มีอาการอ่อนแรงทั่วตัวตั้งแต่แรกคลอด และผู้ป่วยมักเสียชีวิตก่อนอายุ ๑๒ ปี ด้วยภาวะปอดและหัวใจล้มเหลว

การรักษา

            ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่ทำให้หายขาด แต่สามารถให้การรักษาตามอาการเพื่อให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น เช่น ใส่อุปกรณ์ช่วยพยุงเดิน ผ่าตัดต่อยึดเส้นเอ็นหรือเชื่อมกระดูกและข้อต่อของขาหรือเท้าเพื่อให้การเดินดีขึ้น หรือผ่าตัดดามโลหะ ที่กระดูกสันหลังเพื่อให้กระดูกสันหลังตรง การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับชนิดของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่เป็น

โรคข้องอค้างหลายข้อแต่กำเนิด (Arthrogryposis Multiplex Congenita: AMC)

การวินิจฉัย

            จากประวัติข้อมือ ข้อเท้า ข้อเข่า และข้อสะโพกงอค้าง หรือเหยียดค้าง แข็ง ไม่สามารถดัดให้กลับมาเป็นปกติได้ เกิดจากตัวเซลล์ประสาทในไขสันหลังเสียไปตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา ทำให้กล้ามเนื้อลีบเล็กลง ข้อแข็งค้าง หรือตัวเซลล์กล้ามเนื้อ มีเนื้อเยื่อเกี่ยวพันมากขึ้นทำให้แข็งค้าง เนื่องจากอยู่ในครรภ์มารดา ทารกไม่ขยับตัวโดยไม่ทราบสาเหตุ ให้ตรวจแยกโรคอื่นออกไป ซึ่งจากการตรวจร่างกาย เด็กมีสติปัญญาเหมือนเด็กปกติทั่วไป อาจมีเท้าปุกชนิดเป็นมาก แข็งมาก หรือเท้าบิดออกมาด้วย และกระดูกข้อเท้าตั้งตรง ข้อมือแข็งค้าง เพราะเอ็นกล้ามเนื้อลีบแข็ง เข่าอาจเหยียดตรง และอาจมีข้อเข่าหลุดแต่กำเนิด ข้อสะโพกหลุดแต่กำเนิด เกิดจากเข่าเหยียดนานๆ

การรักษา

            การผ่าตัดให้เด็กยืนตรง โดยการยืดเอ็นกล้ามเนื้อที่ตึง การตัดเรียงกระดูก หรือเอากระดูกข้อเท้าออกในเท้าปุก ทำให้เท้าราบ ยืนได้ดีขึ้น และการผ่าตัดที่ข้อศอกให้งอได้เพื่อช่วยให้รับประทานอาหารได้ การผ่าตัดจึงต้องทำเป็นข้อๆ

โดยพิจารณาให้เด็กยืน เดิน และสามารถทำงานในชีวิตประจำวันได้ดีขึ้น (activity of daily living)

            โรคกระดูกและข้อในเด็กเป็นโรคที่สำคัญมาก อาจเกิดจากความผิดปกติมาแต่กำเนิดหรือเกิดจากการเจริญเติบโตที่ปกติ เช่น เกิดจากโรคต่างๆ เกิดจากอุบัติเหตุ ฯลฯ ซึ่งทำให้เด็กพิการได้ และเติบโตเป็นผู้ใหญ่ที่พิการ เกิดเป็นปัญหาทั้งของเด็กและสังคม ดังนั้น หากพบเด็กที่มีลักษณะพิการดังกล่าว ควรรีบนำไปพบแพทย์เพื่อทำการรักษาตั้งแต่ยังเป็นเด็กเล็กๆ