เล่มที่ 38
โรคพันธุกรรมในเด็ก
สามารถแชร์ได้ผ่าน :
โรคพันธุกรรม (Genetic disorders) เป็นโรคที่พบได้บ่อยในทารกแรกเกิดและเด็ก มีผู้ประเมินว่า ผู้ป่วยทารก ที่เข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลนั้น ประมาณ ๑ ใน ๓ เป็นโรคที่มีสาเหตุเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมหรือเป็นโรคทางพันธุกรรมโดยตรง ซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในวัยเด็กและทารก นอกจากนี้ โรคพันธุกรรมมักเป็นโรคเรื้อรัง หรือก่อให้เกิดความพิการอีกด้วย จัดว่าเป็นโรคที่มีภาระต่อผู้ป่วยและครอบครัวเป็นอย่างมาก
ในปัจจุบันโรคพันธุกรรมหลายโรคสามารถแก้ไขหรือรักษาได้ แม้ยังมีข้อจำกัดอยู่มากก็ตาม วัตถุประสงค์หลักของเวชพันธุศาสตร์ คือ การป้องกันโรค ซึ่งมีหลายระดับ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เรื่องการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ หรือการตรวจกรองโรคพันธุกรรมบางอย่างที่สามารถให้การรักษาได้ทันกาล และสามารถป้องกันภาวะปัญญาอ่อนหรือความพิการได้
โรคพันธุกรรมแยกได้เป็น ๕ ประเภท คือ
๑. โรคพันธุกรรมที่เกิดจากแท่งพันธุกรรม หรือโครโมโซมผิดปกติ (Chromosomal disorders)
เช่น กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) กลุ่มอาการเอดวาร์ด (Edward syndrome) กลุ่มอาการพาเทา (Patau syndrome) กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner syndrome) และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเทอร์ (Klinefelter syndrome)
๒. โรคพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยวผิดปกติ (Single gene disorders)
เช่น ธาลัสซีเมีย เป็นโรคของยีนแฝงที่พบบ่อยที่สุดในประเทศไทย โรคอื่นๆ ที่พบบ่อย ได้แก่ โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนน์ (Duchenne muscular dystrophy) กลุ่มอาการนูแนน (Noonan syndrome)
๓. โรคพันธุกรรมที่เกิดจากหลายปัจจัย (Multifactorial disorders)
คือ ปัจจัยพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมร่วมกัน เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ หลอดประสาทไม่ปิด (neural tube defects)
๔. โรคพันธุกรรมที่เกิดจากเซลล์ร่างกาย (Somatic cell genetics)
เช่น โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เนื้องอกของไต
๕. โรคพันธุกรรมที่เกิดจากไมโทคอนเดรียผิดปกติ (Mitochondrial disorders)
เช่น ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง ปัญญาอ่อน หูหนวก ตาบอด
การป้องกันโรคพันธุกรรมมี ๓ ระดับ ดังต่อไปนี้
๑. การป้องกันระดับปฐมภูมิ
คือ ป้องกันตั้งแต่ก่อนเกิดโรค เช่น การให้คำปรึกษาแนะนำแก่คู่สามีภรรยาที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย ในประเทศไทย และประเทศแถบทะเลเมดิเตอร์เรเนียน รวมทั้งในสหรัฐอเมริกา โดยการให้ความรู้แก่คู่สามีภรรยาเชื้อสายยิวที่อาจเป็นพาหะ ของโรคเทย์แซกส์ (Tay-Sachs disease) นอกจากนี้ยังมี การให้ความรู้แก่หญิงวัยเจริญพันธุ์ เกี่ยวกับการหลีกเลี่ยงการใช้ยา หรือสารเสพติดบางอย่างที่อาจก่อให้เกิดความพิการ เช่น ยากันชัก (anticonvulsant) ยารักษาสิว (isotretinoin) เครื่องดื่มที่มีแอลกอฮอล์ และการสูบบุหรี่
๒. การป้องกันระดับทุติยภูมิ
คือ ป้องกันภายหลังเกิดโรคแล้ว แต่ควรตรวจพบให้เร็วที่สุด เพื่อนำไปสู่การรักษาที่มีประสิทธิภาพ เช่น การตรวจกรองทารกแรกเกิด เพื่อป้องกันภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และเฟนนิลคีโทนยูเรีย (phenylketonuria) หรือการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด ด้วยวิธีการต่างๆ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ การเจาะรก การเจาะเลือดในหญิงตั้งครรภ์ เพื่อตรวจหาความเสี่ยงในการมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์และหลอดประสาทไม่ปิด รวมทั้งการตรวจโดยการบันทึกด้วยคลื่นความถี่สูง เพื่อตรวจความผิดปกติทางโครงสร้างของทารกในครรภ์ เช่น ความพิการแขนขาของทารก
๓. การป้องกันระดับตติยภูมิ
คือ ป้องกันไม่ให้โรคที่เกิดขึ้นแล้วมีความพิการมากขึ้นอีก เช่น การส่งเสริมกระตุ้นพัฒนาการในเด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์ และการให้การศึกษาสำหรับเด็กที่มีความต้องการเป็นพิเศษ
