เล่มที่ 38
โรคพันธุกรรมในเด็ก
สามารถแชร์ได้ผ่าน :
โรคกระดูกพันธุกรรม (Genetic skeletal dysplasia)
โรคในกลุ่มนี้เป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หลากหลายมาก มีกว่า ๒๐๐ โรค ทำให้ตัวเตี้ย ไม่ได้สัดส่วน แบ่งเป็น ๒ ประเภท ได้แก่
อาการกระดูกอ่อนไม่เจริญ ประเภทเตี้ยไม่สมส่วน
๑. เตี้ยไม่สมส่วน (disproportionate short stature) โรคกระดูกพันธุกรรมส่วนใหญ่จัดอยู่ในกลุ่มนี้
๒. เตี้ยสมส่วน (proportionate short stature) มักมีความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ หรือภาวะทางโภชนาการ หรือโรคเรื้อรังบางอย่าง
โรคกระดูกพันธุกรรมที่พบบ่อย ได้แก่
อะคอนโดรเพลเซีย (Achondroplasia)
เป็นโรคกระดูกพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด มักเกิดจากการถ่ายทอดของยีนเด่น ร้อยละ ๘๐ เกิดจากการกลายพันธุ์ มักพบในพ่อ ที่มีอายุมาก แพทย์มักให้การวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิด ลักษณะทางคลินิก มีศีรษะโตเกิน ๙๗ เปอร์เซ็นไทล์ หน้าผากโหนก ดั้งจมูกแบน แขนขาสั้น มักมีความบกพร่องในการได้ยิน และโพรงน้ำในสมองมีขนาดใหญ่ผิดปกติ (ventricular dilatation) ร่วมด้วย มีสติปัญญาปกติ
โรคกระดูกเปราะพันธุกรรม (Osteogenesis imperfecta)
มีกระดูกเปราะ หักง่าย มักมีความพิการของแขนขามาก โรคกลุ่มนี้เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว มี ๔ แบบด้วยกัน คือ
แบบที่ ๑ มักมีตาขาวเป็นตาสีฟ้า กระดูกหักได้ตั้งแต่หลังคลอด อาจมีความผิดปกติของฟันที่เรียกว่า dentinogenesis imperfecta ได้ด้วย
แบบที่ ๒ เสียชีวิตขณะคลอด (lethal) หรือ ช่วงเวลาก่อนคลอด (perinatal type) การตรวจทางรังสี พบกระดูกท่อนยาว มีลักษณะยับยู่ยี่เหมือนกระดาษถูกขยำ (crumpled long bones) และกระดูกซี่โครงหักมีลักษณะคล้ายลูกประคำ (beaded ribs) มักเสียชีวิตหลังคลอด พบความผิดปกติของกระดูกที่ภาพรังสีของกะโหลกศีรษะ ถ่ายทอดแบบยีนด้อย
แบบที่ ๓ มีกระดูกเปราะมาก ทำให้เกิดความพิการรุนแรง ผู้ป่วยจำนวนน้อยที่สามารถมีชีวิตถึงวัยผู้ใหญ่
แบบที่ ๔ มักมีกระดูกบางและหักได้ง่าย
หัวข้อก่อนหน้า
