เล่มที่ 38
โรคพันธุกรรมในเด็ก
สามารถแชร์ได้ผ่าน :
โรคที่มีความผิดปกติของกระดูกกะโหลกและกระดูกใบหน้า (Craniofacial syndrome)
โรคที่พบบ่อย ได้แก่ กลุ่มโรคที่รอยต่อกะโหลกศีรษะปิดเร็วก่อนกำหนด (craniosynostosis) เช่น กลุ่มอาการอะเพิร์ต
๑. กลุ่มอาการอะเพิร์ต (Apert syndrome)
ทารกมีหน้าผากสูงและแบน กระดูกใบหน้าส่วนล่างพัฒนาไม่ดี ตาห่าง และตาโปน ปัญหาสำคัญคือ การปิดเร็วก่อนกำหนด ของรอยต่อกะโหลกศีรษะ (cranial sutures) มักมีเพดานปากสูง พบมีนิ้วมือและนิ้วเท้าติดกัน (syndactyly) ซึ่งควรวินิจฉัยโดยเร็วหลังคลอด และแนะนำให้ทำการผ่าตัดแก้ไขโดยเร็ว หากล่าช้ามักมีภาวะปัญญาอ่อนรุนแรง โรคนี้ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น
กลุ่มอาการครูซอน
๒. กลุ่มอาการครูซอน (Crouzon syndrome)
ลักษณะที่พบคือ ตาโปน ตาห่าง และกระดูกแก้มสร้างไม่สมบูรณ์ มักมีการปิดเร็วก่อนกำหนดของรอยต่อกะโหลกโคโรนัล (coronal suture) โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเด่น หรือเกิดจากการกลายพันธุ์
๓. กลุ่มอาการทรีเชอร์-คอลลินส์ (Treacher-Collins syndrome)
มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบยีนเด่น มักมีกระดูกคางเล็ก ตาเฉียงลง มีรอยแหว่งของหนังตาล่าง และมักมีความพิการ ของหู ซึ่งอาจมีการได้ยินบกพร่องร่วมด้วย
๔. กลุ่มอาการโกลเดนฮาร์ (Golden-har syndrome)
มีลักษณะใบหน้า ๒ ข้างไม่เท่ากัน คางเล็ก อาจพบรอยแหว่งของเปลือกตาบนได้ และมีการได้ยินบกพร่องร่วมด้วย
๕. ความผิดปกติปิแอร์-โรแบง (Pièrre-Robin Anomalad/Sequence)
มีลักษณะสำคัญร่วมกัน ๓ อย่าง ได้แก่ เพดานโหว่ คางเล็ก และลิ้นจะตกไปขัดขวางการปิดของเพดานปาก แต่อาจพบความพิการอย่างอื่นร่วมด้วย
หัวข้อก่อนหน้า
