เล่มที่ 38
โรคพันธุกรรมในเด็ก
สามารถแชร์ได้ผ่าน :
โรคพันธุกรรมที่เกิดจากหลายปัจจัย (Multifactorial disorders)
ความพิการแต่กำเนิดพบได้ร้อยละ ๕ ของการคลอดมีชีวิต แต่มีเพียงร้อยละ ๒-๓ เท่านั้นที่จัดเป็นความพิการแต่กำเนิดที่รุนแรง สาเหตุของความพิการแต่กำเนิดมักเกิดจากหลายปัจจัย เช่น ปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ได้แก่ ยา รังสี และสารเคมี
เมื่อพบทารกที่มีความพิการแต่กำเนิด แพทย์ควรคำนึงถึงสิ่งต่อไปนี้
๑. ความพิการแต่กำเนิด มีทั้งความพิการที่รุนแรง ซึ่งต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไข หรือศัลยกรรมตกแต่ง เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด กลุ่มโรครอยต่อกะโหลกศีรษะปิดเร็ว (craniosynostosis) และความพิการที่ไม่รุนแรง เช่น มีพังผืดระหว่างนิ้วมือ ซึ่งอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด
๒. ความพิการแต่กำเนิดอาจเป็นแบบความพิการแต่เพียงอย่างเดียว เช่น มีนิ้วมือและนิ้วเท้าติดกัน หรือมีความพิการหลายอย่างร่วมกัน เช่น กลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งมีความพิการแต่กำเนิดหลายอย่างร่วมกัน ได้แก่ หัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะปัญญาอ่อนหรือพัฒนาการล่าช้า ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และลำไส้อุดตัน
๓. ความพิการแต่กำเนิด ที่มีสาเหตุทั้งจากพันธุกรรม และไม่ใช่จากพันธุกรรม ตัวอย่างความพิการแต่กำเนิด ที่มีสาเหตุเกิดจาก พันธุกรรม เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด เท้าปุก ปากแหว่งเพดานโหว่ ส่วนความพิการแต่กำเนิดที่ไม่ใช่สาเหตุจากพันธุกรรม เช่น โรคหัดเยอรมัน โรคติดเชื้อระหว่างตั้งครรภ์
ความพิการแต่กำเนิดที่พบบ่อยในวัยทารกแรกเกิดและเด็ก เกิดจากสาเหตุต่างๆ คือ
ภาวะหลอดประสาทไม่ปิด
๑. ปัจจัยหลายปัจจัย
เช่น ภาวะหลอดประสาทไม่ปิด ปากแหว่งเพดานโหว่ โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โรคเท้าปุก ข้อสะโพกเคลื่อนแต่กำเนิด (congenital hip dislocation) โรคข้อยึดหรือข้อแข็ง (arthrogryposis multiplex congenita)
๒. ความผิดปกติของโครโมโซม
เช่น กลุ่มอาการดาวน์ ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ ๑๘ ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ ๑๓ กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
๓. สาเหตุจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว
เช่น โรคกระดูกพันธุกรรม ได้แก่ ทานาโตฟอริก ดิสเพลเซีย (thanatophoric dysplasia) อะคอนโดรเพลเซีย (achondroplasia) และออสตีโอเจเนซิส อิมเพอร์เฟกตา (osteogenesis imperfecta)
ลักษณะต่างๆ ของความพิการแต่กำเนิด
ปากแหว่งเพดานโหว่
๑. รูปร่างพิการ (Malformation)
เป็นความพิการแต่กำเนิด ที่เกิดจากความผิดพลาด ในกระบวนการสร้างอวัยวะ ในช่วงตัวอ่อน เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ ไม่มีแขนขา หลอดประสาทไม่ปิด กลุ่มอาการดาวน์
๒. การเจริญของเซลล์ผิดปกติ (Dysplasia)
เป็นความผิดพลาดของการจัดระเบียบของเซลล์และเนื้อเยื่อต่างๆ ซึ่งส่งผลให้มีการเปลี่ยนแปลงในรูปร่างหรือโครงสร้าง เช่น โรคเนื้องอกเส้นประสาททั่วกาย การเจริญผิดปกติของโครงกระดูก (skeletal dysplasia) หรือสภาพแคระ (dwarfism) การเจริญผิดปกติของเอกโทเดิร์ม (ectodermal dysplasia)
โรคเกิดจากพังผืดในถุงน้ำคร่ำฉีกขาด
๓. การแตกฉีก (Disruption)
เป็นความผิดปกติของอวัยวะหรือส่วนของร่างกาย ซึ่งเกิดจากสาเหตุภายนอก มารบกวนอวัยวะหรือส่วนของร่างกายที่แต่เดิมปกติอยู่แล้ว เช่น กลุ่มอาการ ที่เกิดจากสารก่อความพิการ (teratogenic syndromes) โรคที่เกิดจากพังผืด ในถุงน้ำคร่ำฉีกขาด (amniotic band sequence)
ความพิการแต่กำเนิดอาจมีสาเหตุมาจากยา สารพิษ หรือสารเคมีต่างๆ สารก่อความพิการเหล่านี้เรียกว่า เทอราโทเจน (teratogen) มักต้องซักประวัติการใช้ยา หรือได้รับสารเคมีบางอย่าง เช่น สารตะกั่ว ยากันชัก ยารักษาสิว นอกจากนี้ การได้รับรังสี (radiation) และการติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์ รวมทั้งโรคติดเชื้อจากเพศสัมพันธ์ก็สามารถ ทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิดได้
ดีเอ็นเอ (DNA)
ย่อมาจากคำเต็มว่า Deoxyribonucleic acid หมายถึง กรดดีออกซิไรโบนิวคลิอิก คือ สารพันธุกรรม ประกอบขึ้นจาก โมเลกุล น้ำตาล ฟอสเฟต และเบสนิวคลีโอไทด์ เชื่อมยาวต่อกัน เป็นลักษณะเกลียวคู่ เบสนิวคลีโอไทด์มี ๔ ชนิด ได้แก่ อะดีนีน [adenine (A)] กวานีน [guanine (G)] ไซโตซีน [cytosine (C)] และไทมีน [thymine (T)] เบสนิวคลีโอไทด์ ๔ ชนิดนี้ เรียงต่อกันเป็นรหัสทางพันธุกรรม ซึ่งพบในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต ทุกชนิด ได้แก่ คน สัตว์ พืช แบคทีเรีย เชื้อรา ไวรัส ดีเอ็นเอ บรรจุข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตชนิดนั้นไว้ ซึ่งมีลักษณะ ที่ผสมผสานมาจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อน คือ พ่อและแม่ และสามารถถ่ายทอดไปยังสิ่งมีชีวิตรุ่นถัดไป คือ ลูกหลาน
หัวข้อก่อนหน้า
