เล่มที่ 38
โรคพันธุกรรมในเด็ก
สามารถแชร์ได้ผ่าน :
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว
โรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยวมีหลายอย่าง ที่พบบ่อยมีดังนี้
ตุ่มเนื้องอกในโรคท้าวแสนปม
๑. โรคเนื้องอกเส้นประสาททั่วกาย (Neurofibromatosis) หรือโรคท้าวแสนปม
ถ่ายทอดแบบยีนเด่น มีตุ่มเนื้องอก (neuro-fibroma) มักมีสารสีเกิน (hyperpigmentation) ที่เรียกว่า จุดสีกาแฟใส่นม (café-au-lait spots) มีศีรษะใหญ่กว่าปกติ และมีความโน้มเอียงที่จะเกิดมะเร็ง เช่น เนื้องอกในสมอง
๒. โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนน์ (Duchenne Muscular Dystrophy)
เป็นโรคพันธุกรรมที่มียีนผิดปกติอยู่บนโครโมโซมเอกซ์ (X-linked recessive) มีอุบัติการณ์ ๑ ต่อ ๓,๐๐๐ คน พบในเด็กเพศชาย อาการแสดงมักเริ่มมีตั้งแต่อายุก่อน ๕ ปี โดยมีอาการเดินช้าหรือเดินแล้วล้มบ่อย ขาไม่มีแรง ต่อมาจะมีท่าเดินเหมือนเป็ด มีกล้ามเนื้อน่องโป่ง และพบมีภาวะปัญญาอ่อนร่วมด้วยถึงร้อยละ ๔๐ เมื่อมีอาการมากขึ้นจะเดินไม่ได้ ต้องนั่งกระถดไป ในระยะสุดท้ายมักมีการหายใจล้มเหลวและมีภาวะกล้ามเนื้อหัวใจโตร่วมด้วย ซึ่งเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ มักมีอายุได้ไม่เกิน ๒๐ ปี ก็เสียชีวิต
เด็กกำลังพยายามยืนด้วยความลำบาก เนื่องจากกล้ามเนื้อขาส่วนบนเสื่อม ไม่มีแรง ทำให้กล้ามเนื้อน่องโป่ง
๓. กลุ่มอาการนูแนน (Noonan syndrome)
เป็นโรคพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดแบบยีนเด่น มีอุบัติการณ์ ๑ ต่อ ๒,๐๐๐ คน ในทารกคลอดมีชีวิต ใบหน้ารูปสามเหลี่ยม ตาห่าง หนังตาตก ตาเฉียงขึ้น คอเป็นแผง หน้าอกมีลักษณะเหมือนโล่ ตัวเตี้ย ใบหูผิดปกติ และมีเพดานปากสูง พบโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดได้ถึงร้อยละ ๔๐-๕๐ มักเป็นหลอดเลือดแดงของปอดตีบ อาจมีหน้าอกผิดรูป และมีภาวะปัญญาอ่อนได้
หัวข้อก่อนหน้า
