เล่มที่ 38
โรคพันธุกรรมในเด็ก
สามารถแชร์ได้ผ่าน :
การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์

            การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์มีความสำคัญต่อผู้ป่วยโรคพันธุกรรมและครอบครัวผู้ป่วย คู่สามีภรรยา ที่มีลูกพิการแต่กำเนิดหรือปัญญาอ่อน มักต้องการคำแนะนำในการเตรียมตัวมีลูกคนต่อไป เพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดโรคพันธุกรรมซ้ำ การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์มีหลักสำคัญอยู่ ๒ อย่าง คือ

            ๑) การให้ความรู้เกี่ยวกับโรคพันธุกรรมนั้นๆ การบอกอัตราเสี่ยงของการเกิดซ้ำ การหลีกเลี่ยงการเกิดซ้ำ และการวางแผนครอบครัว

            ๒) การให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคพันธุกรรม โดยพยายามให้ผู้มารับคำปรึกษามีความเข้าใจเกี่ยวกับโรคพันธุกรรมนั้นอย่างถ่องแท้ และสามารถตัดสินใจอย่างถูกต้องเหมาะสม


พ่อแม่นำลูกมาพบแพทย์เพื่อขอคำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์


นอกจากนี้ยังต้องมีองค์ประกอบของการประคับประคองทางด้านจิตใจอีกด้วย  ซึ่งมีหลักสำคัญดังนี้

            ๑. การวินิจฉัยโรคต้องถูกต้องแม่นยำ รวมทั้งการพยากรณ์โรคและการรักษา
            ๒. มีความเข้าใจเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และอัตราเสี่ยงที่จะเกิดโรคซ้ำ เพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดโรคซ้ำ
            ๓. การเลือก/ตัดสินใจที่เหมาะสมเกี่ยวกับอัตราเสี่ยงของการเกิดซ้ำนั้นๆ เช่น การวินิจฉัยก่อนคลอด การผสมเทียม

องค์ประกอบและขั้นตอนการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ มีดังนี้

            ๑. การวินิจฉัยโรคที่ถูกต้อง
            ๒. การคำนวณอัตราเสี่ยงของการเกิดโรคซ้ำ
            ๓. การแนะนำทางเลือก
            ๔. การสื่อข้อมูลและการประคับประคองทางด้านจิตใจ