การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์
การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์มีความสำคัญต่อผู้ป่วยโรคพันธุกรรมและครอบครัวผู้ป่วย คู่สามีภรรยา ที่มีลูกพิการแต่กำเนิดหรือปัญญาอ่อน มักต้องการคำแนะนำในการเตรียมตัวมีลูกคนต่อไป เพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดโรคพันธุกรรมซ้ำ การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์มีหลักสำคัญอยู่ ๒ อย่าง คือ
๑) การให้ความรู้เกี่ยวกับโรคพันธุกรรมนั้นๆ การบอกอัตราเสี่ยงของการเกิดซ้ำ การหลีกเลี่ยงการเกิดซ้ำ และการวางแผนครอบครัว
๒) การให้ข้อมูลเกี่ยวกับโรคพันธุกรรม โดยพยายามให้ผู้มารับคำปรึกษามีความเข้าใจเกี่ยวกับโรคพันธุกรรมนั้นอย่างถ่องแท้ และสามารถตัดสินใจอย่างถูกต้องเหมาะสม
พ่อแม่นำลูกมาพบแพทย์เพื่อขอคำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์
นอกจากนี้ยังต้องมีองค์ประกอบของการประคับประคองทางด้านจิตใจอีกด้วย ซึ่งมีหลักสำคัญดังนี้
๑. การวินิจฉัยโรคต้องถูกต้องแม่นยำ รวมทั้งการพยากรณ์โรคและการรักษา
๒. มีความเข้าใจเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และอัตราเสี่ยงที่จะเกิดโรคซ้ำ เพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดโรคซ้ำ
๓. การเลือก/ตัดสินใจที่เหมาะสมเกี่ยวกับอัตราเสี่ยงของการเกิดซ้ำนั้นๆ เช่น การวินิจฉัยก่อนคลอด การผสมเทียม
องค์ประกอบและขั้นตอนการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ มีดังนี้
๑. การวินิจฉัยโรคที่ถูกต้อง
๒. การคำนวณอัตราเสี่ยงของการเกิดโรคซ้ำ
๓. การแนะนำทางเลือก
๔. การสื่อข้อมูลและการประคับประคองทางด้านจิตใจ