เล่มที่ 38
โรคพันธุกรรมในเด็ก
สามารถแชร์ได้ผ่าน :
ภาวะปัญญาอ่อน (Mental retardation)
ภาวะปัญญาอ่อน เกิดจาก ๒ สาเหตุ คือ
๑. สาเหตุทางพันธุกรรม
เช่น กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการนูแนน กลุ่มอาการรอยต่อกะโหลกปิดก่อนกำหนด (craniosynostosis syndrome) โรคระบบสมองประสาทเสื่อม (neurodegenerative disorders) และกลุ่มโรคเมแทบอลิกที่มีสาเหตุทางพันธุกรรม เช่น เฟนนิลคีโทนยูเรีย
๒. สาเหตุที่ไม่ใช่พันธุกรรม
เช่น โรคหัดเยอรมัน โรคที่เกิดจากเพศสัมพันธ์ โรคสมองน้ำ และภาวะศีรษะเล็กจากการติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์ อาจเกิดจากยาหรือสิ่งมึนเมาที่แม่รับประทานในระหว่างตั้งครรภ์ เช่น ยากันชัก หรือแอลกอฮอล์
ภาวะปัญญาอ่อนแม้ว่าจะยังไม่มีการรักษาโดยตรง แต่ก็สามารถป้องกันได้ โดยเฉพาะกลุ่มโรคพันธุกรรมเมแทบอลิก ซึ่งหลายโรคสามารถจะตรวจกรองได้ตั้งแต่ช่วงทารกแรกเกิด สำหรับโรคที่มีการตรวจกรองในหลายประเทศทั่วโลก ได้แก่ เฟนนิลคีโทนยูเรีย และโรคปัสสาวะหอม ซึ่งในบางประเทศ เช่น สหรัฐอเมริกา ญี่ปุ่น มีการตรวจกรองโรคพันธุกรรมประมาณ ๓๐-๕๐ โรค ตั้งแต่ช่วงทารกแรกเกิด และสามารถให้การรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพหากวินิจฉัยได้เร็ว
อย่างไรก็ดี นอกจากโรคพันธุกรรมที่มีสาเหตุทางเมแทบอลิกแล้ว ยังมีโรคพันธุกรรมที่พบบ่อยอีกโรคหนึ่ง คือ กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง (Fragile X) ซึ่งพบได้บ่อยในเด็กเพศชาย โดยมีอุบัติการณ์ ๑ ต่อ ๒,๐๐๐ คน ลักษณะที่พบมีศีรษะโตเกินขนาด พัฒนาการล่าช้า เช่น มีการพูดได้ล่าช้า มีลักษณะหน้าตาที่จำเพาะ คือ หน้ายาวและแคบ หูใหญ่กาง มีอัณฑะขนาดใหญ่ ซึ่งมักพบหลังวัยเริ่มเจริญพันธุ์ มีพฤติกรรมแบบออทิสติก ส่วนในเด็กเพศหญิงที่เป็นพาหะมักมีปัญญาอ่อนได้ด้วย แต่ความรุนแรงน้อยกว่า โรคนี้มีความผิดปกติในระดับโมเลกุล ตรงตำแหน่งของโครโมโซมเอกซ์ที่มีความเปราะบาง
หัวข้อก่อนหน้า
