เล่มที่ 38
โรคพันธุกรรมในเด็ก
สามารถแชร์ได้ผ่าน :
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosomal disorders)
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อย ได้แก่
๑. ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ ๒๑ (Trisomy 21) เรียกว่า กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome)
เป็นโรคพันธุกรรมที่มีความพิการแต่กำเนิดและภาวะปัญญาอ่อนที่พบบ่อยที่สุด มีอุบัติการณ์ ๑ ต่อ ๘๐๐ คน ของทารกคลอดมีชีวิต มักวินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิด ลักษณะสำคัญ ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก (hypotonia) พัฒนาการล่าช้า (delayed development) หรือภาวะปัญญาอ่อน (mental retardation) ศีรษะแบน ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน มือสั้น ประมาณร้อยละ ๔๐-๕๐ มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดร่วมด้วย ร้อยละ ๒๐-๓๐ มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่องร่วมด้วย ส่วนลำไส้อุดตันพบได้ร้อยละ ๑๐ ได้แก่ ไม่มีรูทวาร (imperforate anus) และลำไส้เล็กส่วนต้นตีบ (duodenal atresia)
การตรวจวิเคราะห์โครโมโซมควรทำทุกราย เพื่อให้ทราบว่ามีความผิดปกติแบบใด ซึ่งแบบที่พบได้ถึงร้อยละ ๙๕ คือ ความผิดปกติ ของโครโมโซม คู่ที่ ๒๑ ที่เกินมา ๑ แท่ง เรียกว่า trisomy 21 การเปลี่ยนตำแหน่งที่ตั้งของโครโมโซม (translocation) พบได้ ร้อยละ ๔ และการพบโครโมโซมจำนวน ๔๖ และ ๔๗ แท่ง ในเซลล์ร่างกายของคนคนเดียวกันที่เรียกว่า โมเสก (mosaic) พบเพียงร้อยละ ๑ ความรู้นี้ สามารถนำไปใช้ในการให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุ ศาสตร์เกี่ยวกับอัตราเสี่ยงของการเกิดซ้ำ โดยทั่วไปอัตราเสี่ยงของการเกิดซ้ำในกรณีที่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ ๒๑ มีน้อยมากประมาณร้อยละ ๐.๕-๑ เท่านั้น แต่หากเป็นแบบการเปลี่ยนตำแหน่งที่ตั้ง ก็มักมีอัตราเสี่ยงสูงขึ้น ประมาณร้อยละ ๑๐-๑๕ ส่วนกรณีที่เป็นโมเสก ไม่สามารถพยากรณ์อัตราเสี่ยงของการเกิดซ้ำได้ว่ามีมากหรือน้อยเท่าใด
โครโมโซมหรือแท่งพันธุกรรมของมนุษย์ มีจำนวน ๒๓ คู่ หรือ ๔๖ แท่ง
เด็กกลุ่มอาการดาวน์ควรได้รับการดูแลปัญหาสุขภาพตั้งแต่เกิด เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และควรได้รับการส่งเสริมกระตุ้นพัฒนาการตั้งแต่อายุ ๒ เดือน ส่วนพ่อแม่ควรได้รับคำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ เพื่อให้มีความรู้ความเข้าใจเกี่ยวกับโรคที่ลูกเป็น สาเหตุของการเกิดโรค อัตราเสี่ยงของการเกิดซ้ำ การวางแผนครอบครัว และการวินิจฉัยก่อนคลอด เพื่อนำไปสู่การปรับสภาพจิตใจ รวมทั้งการยอมรับสภาวะที่เกิดขึ้นกับลูกของตนเอง
โครโมโซมคู่ที่ ๒๓ มี ๓ แท่ง เรียกว่า trisomy 21 เกิดในเด็กกลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome)
เด็กกลุ่มอาการดาวน์มีพัฒนาการล่าช้า แต่มีความหลากหลายพอสมควร บางคนมีความสามารถทางเชาวน์ปัญญา (IQ) ในระดับปานกลางหรือน้อย บางคนก็มีภาวะปัญญาอ่อนในระดับรุนแรง แต่ส่วนใหญ่มักมีเชาวน์ปัญญาในระดับที่พอฝึกได้ มีทักษะทางสังคมใกล้เคียงกับคนปกติมากกว่าความสามารถทางการเรียน สำหรับปัจจัยที่อาจเป็นอุปสรรคหรือส่งเสริมพัฒนาการ ของเด็กกลุ่มอาการดาวน์ ได้แก่ ภูมิหลังของครอบครัว การยอมรับของพ่อแม่ การกระตุ้นพัฒนาการตั้งแต่แรกคลอด หรือภายในช่วงแรกของชีวิต การแทรกแซงช่วยเหลือต่างๆ และการป้องกันการได้ยินบกพร่องที่อาจพบได้บ่อยร่วมกับโรคติดเชื้อ หรือหวัด รวมทั้งความรุนแรงของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดที่อาจเป็นมากหรือน้อย และได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมหรือไม่
เด็กกลุ่มอาการดาวน์
เด็กกลุ่มอาการดาวน์ที่ได้รับการดูแลเลี้ยงดูในครอบครัวของตนเองจะมีเชาวน์ปัญญา สูงกว่าเด็กที่ถูกส่งไปอยู่สถานสงเคราะห์ของรัฐ ส่วนปัญหาอื่นที่อาจพบ เมื่อเด็กมีอายุมากขึ้น ได้แก่ กระดูกต้นคอเคลื่อน (atlanto-axial subluxation) ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง ต้อกระจก เบาหวาน และมะเร็งเม็ดเลือดขาว นอกจากนี้ ยังพบโรคอัลไซเมอร์หรือโรคสมองเสื่อม (Alzheimer disease) ในบุคคล กลุ่มอาการดาวน์ที่มีอายุ ๓๐-๔๐ ปีขึ้นไป
อัตราการเกิดทารกกลุ่มอาการดาวน์เพิ่มขึ้นตามปัจจัยอายุของแม่ โดยยังไม่ทราบเหตุผลที่ชัดเจน หญิงตั้งครรภ์เมื่ออายุ ๓๕ ปี จะมีอัตราเสี่ยงในการมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ ๑ ต่อ ๓๗๐ คน แพทย์จึงควรแนะนำการวินิจฉัยก่อนคลอด ให้แก่หญิงตั้งครรภ์ที่มีอัตราเสี่ยงสูงด้วย ในปัจจุบันมีการตรวจกรองหญิงตั้งครรภ์โดยการเจาะเลือดในไตรมาสที่ ๒ (ระยะครรภ์ ๔-๖ เดือน) โดยใช้อายุของหญิงตั้งครรภ์ อายุครรภ์ และระดับฮอร์โมนจากรก มาคำนวณหาความเสี่ยงด้วยคอมพิวเตอร์โปรแกรม เพื่อทราบอัตราเสี่ยงว่าสูงจริงหรือไม่ หากความเสี่ยงสูงจริง ก็สมควรแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำต่อไป
เด็กกลุ่มอาการดาวน์
แนวทางในการดูแลเด็กกลุ่มอาการดาวน์ ได้แก่ การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ แก่พ่อแม่ในช่วงแรกของชีวิต เพื่อให้พ่อแม่มีความรู้ ความเข้าใจที่ถูกต้อง เพื่อที่จะสามารถช่วยเหลือลูกของตนเองให้ได้มีโอกาสพัฒนาจนเต็มศักยภาพ การประเมินโรคหัวใจโดยการตรวจด้วยคลื่นเสียง (echocardiogram) เพื่อดูความผิดปกติ และความรุนแรงของโรคก่อนอายุ ๖ เดือนและให้การรักษา การประเมินการได้ยินภายในอายุ ๖ เดือน หรือ ๑ ปี รวมทั้งการฝึกพูด การตรวจกรองภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่องตั้งแต่อายุ ๐-๖ ปี การตรวจประเมินสายตา และการได้ยิน เมื่ออายุ ๑๒-๑๘ เดือน และการฉีดวัคซีนตามปกติ เหมือนเด็กทั่วไป
เด็กกลุ่มอาการเอดวาร์ด
๒. ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ ๑๘ (Trisomy 18) เรียกว่า กลุ่มอาการเอดวาร์ด (Edward syndrome)
มีอุบัติการณ์ ๑ ต่อ ๘,๐๐๐ คน เด็กที่มีอาการ โรคนี้จะมีน้ำหนักแรกเกิดน้อยกว่าเกณฑ์ ศีรษะทุย ตาเล็ก คางเล็ก กล้ามเนื้อเกร็ง และมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดร่วมด้วยร้อยละ ๖๐-๘๐ มักมีความพิการแต่กำเนิดของระบบไตและทางเดินปัสสาวะ ระดับสติปัญญาในเกณฑ์ปัญญาอ่อนมากถึงรุนแรง เพียงร้อยละ ๑๐ เท่านั้นที่สามารถมีชีวิตเกิน ๑ ปีได้
เด็กกลุ่มอาการพาเทา
๒. ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ ๑๓ (Trisomy 13) หรือกลุ่มอาการพาเทา (Patau syndrome)
มีอุบัติการณ์ ๑ ต่อ ๓๐,๐๐๐ คน น้ำหนักแรกเกิดน้อยกว่าเกณฑ์ มีความพิการทางสมองรุนแรง การเจริญเติบโตล้มเหลว ตาเล็ก มักมีปากแหว่งเพดานโหว่ มีความผิดปกติของอวัยวะที่อยู่แนวกลางลำตัว นิ้วเกิน มือกำแน่น โรคหัวใจพิการพบได้ ร้อยละ ๘๐-๙๐ มักไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้
๔. กลุ่มอาการครีดูชา (Cri-du-chat syndrome)
มีการแหว่งหายไปของแขนสั้นของโครโมโซมแท่งที่ ๕ ทารกจะมีศีรษะเล็ก คางเล็ก เสียงร้องคล้ายแมว น้ำหนักน้อย ไม่โต และปัญญาอ่อน ควรมีการตรวจโครโมโซมพ่อแม่ด้วยเสมอ เพื่อดูภาวะโครโมโซมย้ายที่ (translocation carrier) ในพ่อแม่ ซึ่งเป็นพาหะและมีโอกาสเกิดซ้ำสูง ควรแนะนำการวินิจฉัยก่อนคลอดเสมอ
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
๕. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner syndrome)
เกิดในเด็กเพศหญิง ตัวเตี้ย ความสูงมักต่ำกว่า ๓ เปอร์เซ็นไทล์ มีใบหน้ารูปสามเหลี่ยม มักมีพังผืดที่คอ หรือคอสั้น แขนทำมุมกว้าง (cubitus valgus) มีความผิดปกติของหัวใจ และระบบไหลเวียนโลหิต ที่พบบ่อย ได้แก่ การตีบของเส้นเลือดแดง (coarctation of aorta) มีสติปัญญาในเกณฑ์ปกติ มักไม่มีประจำเดือน เนื่องจากมีความผิดปกติของรังไข่ มีความผิดปกติของโครโมโซม ๔๕, X คือ โครโมโซม X หายไป ๑ แท่ง ร้อยละ ๔๐ เป็นแบบโมเสกเทอร์เนอร์ (mosaic Turner) คือ มีโครโมโซมจำนวนปกติปะปนกับ ๔๕, X
๖. กลุ่มอาการไคลน์เฟลเทอร์ (Kline-felter syndrome: 47, XXY)
เกิดในเด็กเพศชาย มีความสูงมากเกินกว่า ๙๐ เปอร์เซ็นไทล์ มักมีอัณฑะขนาดเล็ก มีนมโต และมีภาวะปัญญาอ่อนระดับน้อย
หัวข้อก่อนหน้า
