โรคพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติ (Heritable connective tissue disorders)
ที่พบบ่อย ได้แก่ กลุ่มอาการมาร์ฟาน และกลุ่มอาการเออห์เลอรส์-แดนลอส
กลุ่มอาการมาร์ฟาน (Marfan syndrome)
เป็นโรคพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางยีนเด่น มีการแสดงโรคในระบบตา ระบบหัวใจและหลอดเลือด และระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยมักสูงมากผิดปกติ มีข้อหลวม กระดูกหน้าอกโป่ง หลังคด นิ้วมือยาว โรคนี้มักมีอาการมากขึ้น ตามอายุ การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์มีความสำคัญ
กลุ่มอาการเออห์เลอรส์-แดนลอส (Ehlers-Danlos syndrome)
เป็นกลุ่มโรคที่มีความหลากหลายมาก มักมีผิวหนังยืดได้มาก ข้อหลวม มีแผลเป็นขนาดใหญ่และการรักษาบาดแผลทำได้ยาก ผิวหนังมักนุ่มเหมือนกำมะหยี่ อาจมีผิวเปราะบางได้ พบไส้เลื่อนบ่อย มีข้อหลวมหลุด ท่อเลือดแดงโป่งพองและฉีกขาด
กลุ่มอาการเออห์เลอรส์-แดนลอส เป็นโรคที่พบไส้เลื่อน ผิวหนังยืดได้มาก ผิวหนังนุ่มและเหี่ยวย่น มีข้อหลวมหลุดได้