เล่มที่ 38
โรคพันธุกรรมในเด็ก
สามารถแชร์ได้ผ่าน :
โรคพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติ (Heritable connective tissue disorders)

ที่พบบ่อย ได้แก่ กลุ่มอาการมาร์ฟาน และกลุ่มอาการเออห์เลอรส์-แดนลอส

กลุ่มอาการมาร์ฟาน (Marfan syndrome)

            เป็นโรคพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางยีนเด่น มีการแสดงโรคในระบบตา ระบบหัวใจและหลอดเลือด และระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ ผู้ป่วยมักสูงมากผิดปกติ มีข้อหลวม กระดูกหน้าอกโป่ง หลังคด นิ้วมือยาว โรคนี้มักมีอาการมากขึ้น ตามอายุ การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์มีความสำคัญ

กลุ่มอาการเออห์เลอรส์-แดนลอส (Ehlers-Danlos syndrome)

เป็นกลุ่มโรคที่มีความหลากหลายมาก มักมีผิวหนังยืดได้มาก ข้อหลวม มีแผลเป็นขนาดใหญ่และการรักษาบาดแผลทำได้ยาก ผิวหนังมักนุ่มเหมือนกำมะหยี่ อาจมีผิวเปราะบางได้ พบไส้เลื่อนบ่อย มีข้อหลวมหลุด ท่อเลือดแดงโป่งพองและฉีกขาด


กลุ่มอาการเออห์เลอรส์-แดนลอส เป็นโรคที่พบไส้เลื่อน ผิวหนังยืดได้มาก ผิวหนังนุ่มและเหี่ยวย่น มีข้อหลวมหลุดได้