การวินิจฉัยโรคฮีโมฟิเลีย
การวินิจฉัยโรคฮีโมฟิเลียในผู้ที่ป่วยขึ้นอยู่กับอาการเลือดออกตามวัยของผู้ป่วย ทารกแรกเกิดที่เกิดโดยการใช้เครื่องมือทางการแพทย์ เช่น คีม เครื่องดูด อาจมีเลือดออกที่บริเวณศีรษะ ถ้าขลิบหนังหุ้มปลายองคชาตจะมีเลือดออกมาก ต่อมาเมื่อเริ่มหัดคลานก็เกิดจ้ำเขียวได้ง่าย และมีเลือดออกในข้อในกล้ามเนื้อ เมื่อมีอายุมากขึ้น ผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม ก็จะมีภาวะข้อพิการ กล้ามเนื้อลีบ ผู้ป่วยอาจมีประวัติโรคเลือดออกง่าย ของคนในครอบครัวเฉพาะฝ่ายแม่ และพบเฉพาะเพศชาย ได้แก่ พี่ชายหรือน้องชายของผู้ป่วย พี่ชายหรือน้องชายของแม่ ในรายที่มีอาการเลือดออกดังกล่าว แพทย์จะเจาะเลือดของผู้ป่วยเพื่อทำการตรวจทางห้องปฏิบัติการว่ามีความผิดปกติหรือไม่ รวมทั้งการวัดระดับแฟกเตอร์ ๘ หรือแฟกเตอร์ ๙ ในเลือด เพื่อการวินิจฉัยโรคฮีโมฟิเลียเอหรือโรคฮีโมฟิเลียบี ซึ่งทำได้ เฉพาะที่โรงพยาบาลมหาวิทยาลัย โรงพยาบาลศูนย์ และโรงพยาบาลขนาดใหญ่
ชุดตรวจพิเศษสำหรับการวินิจฉัยโรคฮีโมฟิเลียเอและบี
ปัจจุบัน (พ.ศ. ๒๕๕๗) ศาสตราจารย์ แพทย์หญิง อำไพวรรณ จวนสัมฤทธิ์ และคณะ ได้ประดิษฐ์ชุดตรวจพิเศษ สำหรับการวินิจฉัยโรคฮีโมฟิเลียเอ หรือโรคฮีโมฟิเลียบี โดยไม่ต้องใช้เครื่องมือพิเศษ เพียงแต่เจาะเลือดผู้ป่วยประมาณ ๗ มิลลิลิตร เติมในชุดตรวจซึ่งประกอบด้วยหลอดทดลอง ๓ หลอด จับเวลาการแข็งตัวของเลือดผู้ป่วยในหลอดทดลอง ทั้ง ๓ หลอด สามารถให้การวินิจฉัยโรคฮีโมฟิเลียเอ หรือโรคฮีโมฟิเลียบีภายในเวลา ๑๕ นาที หลังการเจาะเลือด สามารถทำได้ ที่โรงพยาบาลทุกระดับ