เล่มที่ 39
โรคเลือดออกฮีโมฟิเลีย
สามารถแชร์ได้ผ่าน :
ข้อแนะนำหญิงในครอบครัวของผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียในการแต่งงานและการมีบุตร
๑) ชนิดของผู้ที่มียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝง
เนื่องจากโรคฮีโมฟิเลียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดโรคในเพศชาย ส่วนเพศหญิงเป็นผู้ที่มียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝง โดยไม่มีอาการเลือดออกผิดปกติ โดยปกติจะมีหญิงจากครอบครัวผู้ป่วย โรคฮีโมฟิเลียที่มีโอกาสเสี่ยงต่อการมียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝง ครอบครัวละ ๕-๖ คน ได้แก่ แม่ พี่สาว น้องสาว น้าและป้าของผู้ป่วยที่เป็นพี่น้องของแม่ ซึ่งจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำปรึกษา ทางพันธุศาสตร์เกี่ยวกับโรคฮีโมฟิเลียจากแพทย์ หรือบุคลากรทางการแพทย์ เพื่อป้องกันไม่ให้มีผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียรายใหม่ สามารถวินิจฉัยภาวะที่มียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝงได้ โดยการซักประวัติครอบครัวและตรวจเลือด
๒) การวินิจฉัยหญิงที่มียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝงอย่างแน่นอน
หญิงที่มีประวัติครอบครัวดังต่อไปนี้เป็นผู้ที่มียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝงอย่างแน่นอน โดยไม่ต้องตรวจเลือด ได้แก่
๑. ลูกสาวของผู้ป่วยชายโรคฮีโมฟิเลีย
๒. หญิงที่มีลูกชายเป็นโรคฮีโมฟิเลียอย่างน้อย ๒ คน โดยทั้ง ๒ คนไม่ใช่คู่แฝด
๓. หญิงที่มีลูกชายเป็นโรคฮีโมฟิเลีย ๑ คน ร่วมกับมีพี่ชายหรือน้องชาย ญาติทางมารดาเป็นโรคฮีโมฟิเลีย ๑ คน หรือมีพี่ชายหรือน้องชายเป็นโรคฮีโมฟิเลีย ๑ คน
หญิงที่อาจมียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝง ได้แก่ หญิงที่มีประวัติโรคฮีโมฟิเลียในครอบครัว ที่ไม่ใช่หญิง ที่มียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝง อย่างแน่นอน ต้องปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจเลือดว่า มียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝงหรือไม่
แม่ที่มียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝง มีโอกาสเสี่ยงที่จะได้ลูกชายเป็นโรคฮีโมฟิเลียร้อยละ ๕๐ ถ้าได้ลูกสาวจะมียีนปกติครึ่งหนึ่ง และมียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝงที่เป็นพาหะนำโรคร้อยละ ๕๐ ซึ่งโอกาสเสี่ยงจะเท่ากันในการตั้งครรภ์ทุกครั้ง
๓) การวินิจฉัยภาวะที่มียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝง
การวินิจฉัยภาวะที่มียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝง สามารถตรวจได้ ๒ วิธี คือ
๑. การตรวจปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ควรตรวจเลือด ๒ ครั้ง ระยะห่างกัน ๑-๔ สัปดาห์ โดยหญิงนั้น ไม่ได้ตั้งครรภ์ หรือกินยาคุมกำเนิด มีความถูกต้องร้อยละ ๘๕
๒. การตรวจสารพันธุกรรม มีความถูกต้องร้อยละ ๙๙ เป็นการตรวจความผิดปกติของสารพันธุกรรมในเลือด หรือการวิเคราะห์ความสัมพันธ์ของสารพันธุกรรมในครอบครัว ต้องนำผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียมารับการเจาะเลือดตรวจด้วย จึงจะให้การวินิจฉัยได้ ซึ่งถ้าผู้ป่วยไม่ให้ความร่วมมือก็จะวินิจฉัยภาวะที่มียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝงไม่ได้ ดังนั้น
ผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียควรมีความเข้าใจและให้ความร่วมมือ เพื่อป้องกันไม่ให้มีผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียรายใหม่ในครอบครัวของตนเอง
๔) อัตราเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรคฮีโมฟิเลีย
หญิงที่มียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝงจะมีโอกาสมีลูกชายเป็นปกติร้อยละ ๕๐ และมีลูกชายเป็นโรคฮีโมฟิเลียร้อยละ ๕๐ ส่วนลูกสาวเป็นปกติร้อยละ ๕๐ และลูกสาวมียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝงเหมือนแม่ร้อยละ ๕๐ อัตราเสี่ยงจะเท่ากันในทุกครั้งที่ตั้งครรภ์ แพทย์จึงแนะนำให้หญิงที่มียีนโรคฮีโมฟิเลียแฝงมีแต่ลูกสาว จะได้ไม่มีลูกชายเป็นโรคฮีโมฟิเลีย เพราะโรคนี้เกิดหรือแสดงอาการ ในเพศชาย
๕) ทางเลือกเพื่อหลีกเลี่ยงการมีลูกเป็นโรคฮีโมฟิเลีย
หญิงที่จะแต่งงานหรือแต่งงานแล้วมีทางเลือกดังนี้
- ไม่มีลูก หรือไม่มีลูกอีก โดยการคุมกำเนิดหรือทำหมัน
- รับเลี้ยงบุตรบุญธรรม
- เลือกใช้วิธีปฏิสนธิในหลอดทดลอง (in vitro fertilization) ให้การวินิจฉัยโรคฮีโมฟิเลียตั้งแต่เป็นตัวอ่อน แล้วจึงย้ายฝากตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย (embryo transfer) ให้แก่แม่ ซึ่งเป็นวิธีที่ทำได้ยาก และมีค่าใช้จ่ายสูง
- เลือกใช้วิธีเลือกเพศทารกในครรภ์ และการวินิจฉัยโรคก่อนคลอด การวินิจฉัยโรคก่อนคลอดที่แม่นยำ ต้องศึกษายีน ของแม่และลูกชายที่เป็นโรคฮีโมฟิเลีย ว่าจะพบยีนท่อนใดที่ผิดปกติ ซึ่งจะช่วยในการวินิจฉัยโรคฮีโมฟิเลียแก่ทารกในครรภ์ ดังนั้น สามีภรรยาคู่ใดเมื่อตัดสินใจที่จะมีลูกต้องได้รับการตรวจยีนเพื่อใช้สำหรับการวินิจฉัยโรคฮีโมฟิเลียแก่ทารกในครรภ์ หลังจากนั้น สูติแพทย์จะช่วยคัดเลือกให้ทารกในครรภ์เป็นเพศหญิงตั้งแต่ก่อนการปฏิสนธิเมื่ออายุครรภ์ได้ ๑๐-๑๒ สัปดาห์ และนำชิ้นเนื้อที่เล็กมากจากรกมาตรวจว่าเป็นเพศหญิงหรือเพศชาย ถ้าเป็นเพศชายจะตรวจว่าทารกในครรภ์ เป็นโรคฮีโมฟิเลียหรือไม่ ถ้าเป็นเพศหญิงก็ให้การตั้งครรภ์ดำเนินต่อไป แต่หากไม่ทราบว่า จะใช้ยีนท่อนใด ในการวินิจฉัยโรคฮีโมฟิเลียแก่ทารกในครรภ์ จะต้องเจาะเลือดจากสายสะดือของทารก เพศชายในครรภ์เมื่ออายุครรภ์ได้ ๒๐-๒๔ สัปดาห์ เพื่อตรวจว่าเป็นโรคฮีโมฟิเลียหรือไม่ ซึ่งการเจาะเลือดจากทารกในครรภ์ มีโอกาสเสี่ยงต่อการมีภาวะแทรกซ้อน เช่น แท้ง ร้อยละ ๑-๔
หัวข้อก่อนหน้า
