เล่มที่ 38
โรคพันธุกรรมในเด็ก
เล่นเสียงเล่มที่ 38 โรคพันธุกรรมในเด็ก
สามารถแชร์ได้ผ่าน :
คนทุกคนมีกรดดีออกซิไรโบนิวคลิอิกหรือดีเอ็นเอเป็นสารชีวเคมีภายในเซลล์ที่เก็บข้อมูลพันธุกรรมของคนนั้นไว้ และถูกใช้ ในการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ จากรุ่นพ่อรุ่นแม่ไปสู่รุ่นลูกรุ่นหลาน โดยข้อมูลพันธุกรรมในดีเอ็นเอจะจัดเรียงลำดับอยู่ในรูปของยีน บนโครโมโซม ที่จะนำไปสู่การสร้างโปรตีน เอนไซม์ หรือฮอร์โมนที่ใช้ในการทำงานของเนื้อเยื่อ อวัยวะ และต่อมต่างๆ ของร่างกาย อย่างถูกต้องเหมาะสม
ในทางตรงกันข้าม ถ้ามีความผิดปกติใดๆ เกิดขึ้นกับลำดับดีเอ็นเอของยีนบนโครโมโซม จนนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงทางโครงสร้าง ของโปรตีนหรือเอนไซม์ที่ยีนนั้นสร้างขึ้นแล้ว อาจทำให้ร่างกายหรืออวัยวะของคนคนนั้นมีอาการผิดปกติตามไปด้วย ลักษณะความบกพร่องของร่างกายผู้ป่วยจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซมเช่นนี้เรียกว่า โรคพันธุกรรม (genetic disorders) ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับพันธุกรรมของผู้ป่วยที่ได้รับส่งทอดมาจากพ่อแม่หรือญาติเพียงอย่างเดียว หรืออาจมีปัจจัยเกี่ยวข้องอื่นๆ จากสิ่งแวดล้อมมากระตุ้นก็ได้
ดีเอ็นเอ
โรคพันธุกรรมส่วนใหญ่มักแสดงออกได้ตั้งแต่กำเนิด หรือตั้งแต่ในวัยเด็ก ซึ่งก่อให้เกิดความเจ็บป่วยอย่างรุนแรง และนำไปสู่ การตายของทารกหลังจากคลอดไม่นานนัก แต่มีโรคพันธุกรรมอีกเป็นจำนวนมากที่ไม่ได้ทำให้เกิดอันตรายถึงชีวิต แต่เป็นโรคเรื้อรัง ซึ่งก่อให้เกิดความพิกลพิการขึ้นกับรูปร่างหน้าตา อวัยวะร่างกาย หรือแม้แต่สติปัญญาของเด็กคนนั้นยาวนาน ต่อเนื่อง จนเติบโตเป็นผู้ใหญ่ได้ ทำให้เป็นภาระอย่างมากต่อครอบครัวในการที่จะต้องดูแลเป็นพิเศษ
การเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอบนยีนเพียงยีนเดียว อาจนำไปสู่ การเกิดโรคพันธุกรรมจากยีนเดี่ยวผิดปกติ (single gene disorders) ดังเช่น โรคท้าวแสนปม (neurofibromatosis) ซึ่งเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีนเด่น หรือการกลายพันธุ์ (mutation) จนทำให้ผู้ป่วย มีปุ่มปมสีเข้มขึ้นตามร่างกาย โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนน์ (Duchenne muscular dystrophy) ซึ่งเกิดจากยีนผิดปกติ บนโครโมโซมเพศ ทำให้กล้ามเนื้อแขนขา และอวัยวะต่างๆ อ่อนแรงจนถึงแก่ชีวิตได้ และโรคธาลัสซีเมีย (thalassemia) ซึ่งพบผู้ที่เป็นพาหะแฝงของโรคโลหิตจางชนิดนี้ เป็นจำนวนมาก ในประเทศไทย
โครโมโซม
ถ้าเกิดความผิดปกติขึ้นกับยีน แล้วทำให้เกิดความบกพร่องในการทำงานของเอนไซม์ที่ได้จากยีนนั้นจนทำให้เกิดโรคขึ้น โรคพันธุกรรมประเภทนี้เรียกว่า โรคเมแทบอลิกที่มีสาเหตุทางพันธุกรรม (inherited metabolic disorders) โรคกลุ่มพันธุกรรมเมแทบอลิกอาจแสดงอาการรุนแรงในทารกแรกเกิดจนทำให้ถึงแก่ความตายได้ หรืออาจแสดงออก อย่างค่อยเป็นค่อยไป หรือเกิดฉับพลันได้ในตอนโต โรคในกลุ่มนี้ เช่น โรคเฟนนิลคีโทนยูเรีย (phenylketonuria) เป็นความผิดปกติของยีนจนมีกรดแอมิโนเฟนนิลอะลานีน (phenylalanine amino acid) มากเกินไป สามารถทำให้เป็นปัญญาอ่อนได้ โรคกรดอินทรีย์ (organic acid disorders) เป็นความผิดปกติที่มีกรดอินทรีย์ชนิดต่างๆ คั่งมากเกินไปในเลือด ทำให้ทารกเกิดภาวะตัวซีดจากการมีเกล็ดเลือดต่ำ และภาวะแอมโมเนียคั่งในเลือด (hyperammonemia) อันเกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ชนิดใดชนิดหนึ่งในวัฏจักรยูเรีย (urea cycle defect) จนทำให้ร่างกายเด็กไม่สามารถกำจัดแอมโมเนียเสรีที่เป็นพิษออกจากร่างกายได้
โรคพันธุกรรมในเด็กยังอาจเกิดจากการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของจำนวนโครโมโซมในเซลล์ได้อีกด้วย โรคพันธุกรรมจากโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อย ดังเช่น กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) เกิดจากการที่มีโครโมโซมคู่ที่ ๒๑ เกินมา ๑ โครโมโซม ทำให้พิการตั้งแต่กำเนิด หน้าตาผิดปกติ มือสั้น กล้ามเนื้ออ่อนแรง หัวใจพิการ ตลอดจนมีอาการปัญญาอ่อน กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner syndrome) เกิดจากการที่เด็กผู้หญิงที่เป็นโรคนั้นมีโครโมโซมเอกซ์หายไป ๑ โครโมโซม ทำให้เด็กมีความผิดปกติของรังไข่ ไม่มีประจำเดือน ตัวเตี้ย คอสั้น แต่เชาวน์ปัญญาปกติ นอกจากนี้ โรคพันธุกรรมจากโครโมโซม ยังรวมไปถึงการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมอีกด้วย เช่น กลุ่มอาการครีดูชา (Cri-du-chat syndrome) เกิดจากแขนของโครโมโซมที่ ๕ มีการแหว่งหายไป ทำให้ทารกคลอดออกมาตัวเล็ก หน้าตาผิดปกติ ร้องเสียงแหลมสูง คล้ายเสียงแมว และมีภาวะปัญญาอ่อนได้
การรับประทานยา การได้รับรังสีและเชื้อโรค การดื่มเหล้า สูบบุหรี่
ร่วมกับความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้เด็กที่คลอดพิการได้
ปัจจัยจากสิ่งแวดล้อม เช่น ยา สารเคมี รังสี หรือรูปแบบการดำเนินชีวิต ยังส่งผลกระทบร่วมกับความผิดปกติทางพันธุกรรม จนทำให้เด็กที่คลอดออกมาเกิดความพิการตั้งแต่กำเนิดได้อีกด้วย โรคพันธุกรรมที่เกิดจากหลายปัจจัย (multifactorial disorders) ยังอาจจะเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน เช่น อาจมียีนที่เกี่ยวข้องกับอาการนั้นอยู่หลายยีน แต่ไม่มีความชัดเจนของแนวทางการถ่ายทอดทางพันธุกรรม คล้ายกับกรณีของโรคหัวใจที่พบว่ามักเกิดได้บ่อยในกลุ่มเครือญาติ ซึ่งทำให้การตรวจรักษาหรือหาแนวทางป้องกันเป็นไปได้ลำบากขึ้นกว่าเดิม ตัวอย่างของโรคพันธุกรรมที่เกิดจากหลายปัจจัย เช่น โรคปากแหว่งเพดานโหว่ ภาวะหลอดประสาทไม่ปิด โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โรคเท้าปุก
ถึงแม้ว่าปัจจุบันเราจะมีวิธีการบรรเทาอาการหรือรักษาโรคพันธุกรรมได้หลายโรคแล้ว แต่ควรจะพยายามหาทางป้องกัน ไม่ให้เกิดโรคพันธุกรรมตั้งแต่แรก เช่น คู่สามีภรรยาที่มีโอกาสเสี่ยงจะเป็นพาหะของโรค เนื่องจากมีญาติ ที่เคยเป็นโรคพันธุกรรมมาก่อน ควรจะเข้ารับการปรึกษาขอคำแนะนำจากแพทย์ เพื่อให้ได้รับความรู้เกี่ยวกับการถ่ายทอด และโอกาสเสี่ยงของโรคพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้นได้นั้น หรืออาจขอให้แพทย์ทำการตรวจวิเคราะห์พันธุกรรมของตนเอง ถ้ามีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ ก่อนที่จะตัดสินใจมีบุตร
นอกจากนี้ในหญิงที่ตั้งครรภ์แล้ว สามารถตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ด้วยการเจาะน้ำคร่ำ เจาะรก หรือเจาะเลือด ไปตรวจวิเคราะห์โครโมโซม และต้องระมัดระวังตนเองไม่ให้มีพฤติกรรมเสี่ยงใดๆ ที่จะมีผลต่อทารกในครรภ์ เช่น การสูบบุหรี่ การดื่มเครื่องดื่มที่มีแอลกอฮอล์ การใช้สารเสพติด การติดเชื้อโรค หรือการรับรังสีและสารเคมีอันตราย เช่น สารตะกั่ว รวมทั้ง การใช้ยาบางชนิด เช่น ยากันชัก ซึ่งอาจเป็นอันตรายต่อเด็กในครรภ์ได้ ปัจจุบันมีการตรวจกรองโรคพันธุกรรมบางอย่าง เช่น พันธุกรรมเมแทบอลิก เพื่อพยากรณ์และเตรียมรับมือกับโรคที่อาจจะเกิดขึ้นได้อีกด้วย
